结合病史、症状、体征及辅助检查即可作出诊断，确诊有赖于放射学检查，尤其是CT、MRI扫描。医生在诊断过程中，还需与脑裂性空洞、良性脑囊肿相区别。

诊断依据

1、症状及体征

出现智力低下、癫痫发作、语言不清或失语、颅内高压、脑积水、视力减退或失明、脑神经麻痹、双侧瘫或四肢瘫、偏瘫、偏身感觉障碍、四肢不自主扭动、共济失调、病理征阳性等症状或体征。先天性脑穿通畸形的三大临床特征为颅骨局限性隆起、颅骨变薄及单侧颅骨透光阳性、脑电图明显病侧低电压。

2、影像学检查

（1）颅骨平片：除有颅内压增高征象外，尚有局限性颅骨隆起、颅骨板变薄、颅脑穹隆变小等。

（2）脑血管造影：可表现为脑内无血管区占位性病变，易与脑内血肿相混淆。有时可见静脉窦扩大或动脉栓塞等表现。

（3）气脑和脑室造影：多有不同程度的脑室扩大、变形或中线结构移位及脑积水等。若造影剂进入囊腔即可确诊，表现为与脑室相通的、不规则的、不等大的脑内囊肿。

（4）CT扫描：主要表现为脑实质内边界清楚的脑脊液性低密度区，并与脑室相通，其他表现有脑积水、脑皮层萎缩等。强化扫描不增强。

（5）核磁共振（MRI）：脑穿通畸形在MRI中呈长T1和长T2像，常与脑脊液一样，在T1加权像上呈囊状低信号，在T2加权像上呈高信号。

（6）脑电图：主要显示为病变侧明显低电压。

鉴别诊断

良性脑囊肿：即所谓的假性脑穿通畸形，约占颅内占位性病变的0.4%~1%，是一类不与脑室交通的单发性或多发性脑空洞，由透明的菲薄的膜包裹着无色清亮的液体，其病因可能为生产时脑血管损伤所致，多沿大脑中动脉分布区发生，借助CT可将两者鉴别出来。

1、根据脑实质内腔洞的具体分布情况分类

（1）交通性脑穿通畸形：脑实质内腔洞既与脑室又与蛛网膜下腔穿通者，称为交通性脑穿通畸形。

（2）非交通性脑穿通畸形：脑实质内腔洞仅与脑室相通，或仅与蛛网膜下腔相通者，称之为非交通性脑穿通畸形。

2、根据疾病发生原因分类

（1）先天性脑穿通畸形：又称真性脑穿通畸形，与胚胎发育异常、母体感染、营养障碍等因素有关。

（2）后天性脑穿通畸形：又称假性脑穿通畸形，与产伤、外伤、手术等有关。