医生会根据尿钙及尿肌酐测定等检查初步诊断尿钙增多症，继而根据甲状旁腺激素测定、皮质醇、维生素D测定、骨髓穿刺、骨密度，以及脊柱及关节X线等检查排除原发性甲状旁腺功能亢进症、多发性骨髓瘤等继发性尿钙增多症，以确诊特发性尿钙增多症。

诊断依据

1、好发于成年男性，轻者仅有尿钙增多而无症状。

2、泌尿系症状多有尿路结石，尿中有大量白色结晶，血尿、肾绞痛，晚期可出现多饮、多尿，甚至肾功能衰竭。

3、骨病为骨骼关节疼痛、骨质疏松、畸形，甚至病理性骨折。

4、实验室检查尿钙明显增多，24小时尿钙＞250～300mg，尿磷排量增加，粪钙、磷减少，血钙、磷正常或偏低、血碱性磷酸酶升高。

5、X线征可见骨质疏松表现。

6、低钙饮食试验，摄入钙＜300mg/日，连续3天后，第4天测24小时尿钙仍高于正常值（100～200mg/24h尿）则为阳性。

7、钙耐量试验阳性，低钙低磷饮食3天后，第4天静滴钙15mg/kg，5小时内滴完后开始留24小时的尿，3小时后取血，血、尿标本均查钙、磷。如尿钙排出量减去每日基础尿钙排量后，仍超过滴入钙量的50%；尿磷排量在滴钙后的第4～12小时较0～4小时降低20%，表示阳性。

8、排除其他原因高钙尿。

鉴别诊断

1、原发性甲状旁腺功能亢进症

该病患者血钙显著增多，骨骼病变的特征是纤维囊性骨炎，钙耐量试验示尿磷无明显变化。特发性尿钙增多症患者的血钙正常或偏低，骨骼病变的特点为软骨病或骨质疏松，钙耐量试验结果尿磷减少大于20%。

2、肾小管性酸中毒

本病尿呈碱性（尿PH≥6），血氯增高，尿钾和钠降低，尿钾和钠增多，有代谢性酸中毒，二氧化碳结合力降低。

3、范科尼综合征

此类患者尿中有糖、蛋白质、氨基酸增多，伴有代谢性酸中毒。

4、肾性佝偻病

该病患者由于肾小球功能不全，故引起高尿钙、低尿磷、低血钙、高血磷。血中非蛋白氮增高，常伴有代谢性酸中毒。骨骼病变为囊性纤维骨炎。

基于发病机制分类如下：

1、肠钙吸收亢进（吸收型）

主要是由于肠道吸收钙亢进，空肠对钙选择性吸收过多，使血钙短暂升高；肾小球滤钙增加及甲状旁腺分泌受抑制，肾小管重吸收钙减少，从而引起尿钙排出量增加以维持血钙正常。

2、肾漏出钙过多（肾漏型）

肾小管重吸收钙功能缺陷使尿钙漏出过多，从而刺激甲状旁腺分泌甲状旁腺素，同时1，25-（OH）2D3（1，25-双羟维生素D3，维生素D3活性最强代谢产物）的合成增多，引起继发性肠钙吸收亢进以维持血钙正常。

3、骨质去矿化增加（骨吸收型）

骨骼溶解、骨吸收增多导致骨钙释