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膈肌由胸骨部、肋骨部和腰部三部分肌肉和筋膜组成，如膈肌发育不良，形成薄弱点或缺损，腹内脏器可从膈裂孔或缺损部位疝入胸腔。膈疝的病因包括先天性因素与后天性因素两类，先天性因素主要为患者胚胎时期的发育异常，后天因素主要为各种类型的创伤、胸腹腔压力变化及老化因素。
1、先天性因素引起膈疝发病的先天性因素主要为患者胚胎时期的发育异常。患者因为基因或染色体异常导致先天性膈肌融合部缺损和薄弱，在腹腔压力升高的情况下，腹腔脏器通过该部位疝入胸腔。而引起膈疝。
2、后天性因素
（1）创伤：各种类型的创伤可导致膈疝。
（2）胸腹腔压力变化：各种原因导致的胸腹腔压力变化也是膈疝发病的常见因素。
（3）老化：随着年龄的增大，患者膈肌肌张力减退和食管韧带松弛，使得原本的肌肉筋膜组织不能有效阻隔导致食管裂孔增大，可能引起膈疝。
