巴特综合征国内外尚无统一诊断标准。此疾病临床表现复杂多样，且不具有特异性，医生多需进行全面体格及实验室检查结果综合判断，并结合肾穿刺活检结果以明确诊断。原发性醛固酮增多症、肾小管性酸中毒、尿崩症、假性醛固酮增多症可能与本病部分症状相似，多需医生进行鉴别诊断。

诊断依据

1、症状及体征

多饮、多尿、嗜盐、脱水倾向、反复呕吐、便秘、间断性肢体疼痛、四肢无力、抽搐，可伴呼吸急促、心悸、食欲降低、生长发育迟缓、智力发育障碍。

2、实验室检查

（1）低血钾（1.5mmol/L~2.5mmol/L）、高尿钾（≥20mmol/L）、代谢性碱中毒（血浆HCO3≥30mmol/L），且血压正常，需考虑巴特综合征，进一步予血清醛固酮测定及血浆肾素活性测定。

（2）若血肾素活性增高、血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平升高，即可确诊。

（3）当醛固酮正常时，仍不能排除本病，需进一步行肾穿刺活检。

3、其他检查

（1）心电图检查可显示低钾波形改变。

（2）肾穿刺活检示肾小球旁器增生、肥大。

（3）此为遗传性疾病，条件允许时可完善基因筛查。

鉴别诊断

1、原发性醛固酮增多症

与巴特综合征均有烦渴、多尿、血醛固酮水平升高及血钾降低。但前者以血Na+、血压升高为特征，而无代谢性碱中毒，易与巴特综合征鉴别。

2、肾小管性酸中毒

此二者疾病均可出现多饮、多尿、脱水、厌食、呕吐、生长发育不良及低钾症状，但肾小管性酸中毒特点为血氯值升高、pH值降低。二者症状相似，应注意鉴别。

3、尿崩症

病因源于垂体抗利尿激素分泌减少或缺乏，使肾对水分的重吸收减少而排出大量稀释尿，临床表现为持续性多饮、多尿、烦渴、尿比重减低、生长发育迟缓，但并不会出现低钾血症以及代谢性碱中毒的特征，可以予以鉴别。

4、假性醛固酮增多症（Liddle综合征）

二者皆可呈现低血钾性代谢性碱中毒，但假性醛固酮增多症临床兼有高血压、低肾素血症以及低醛固酮血症，可以与巴特综合征鉴别。

5、假性Batter综合征

是由于滥用利尿剂或长期腹泻丢失钾和氯化物，出现低钾血症、高肾素血症和高醛固酮血症，但停用上述药物后，予以替代治疗，症状将好转。

6、范科尼综合征（Fanconi syndrome，Fs）

多在出生后6个月内发病，伴有生长发育不良、多尿、呕吐、脱水、发热、便秘、血钾降低。但与巴特综合征不同的是，范科尼综合征会伴有高氯血症及代谢性酸中毒、高氨基酸尿症等实验室检查特征，此点可以予以鉴别。

7、低钾性周期性瘫痪

可呈周期性发作，起病迅速，表现为四肢瘫痪，短期可痊愈，血钾降低，但无代谢性碱中毒表现，可以和此病鉴别。

1、依照发病机制分类

（1）经典型巴特综合征

与肾脏特异氯通道缺陷造成Cl-重吸收障碍有关，并影响K+的再吸收。

（2）变异型巴特综合征（Gitelman symptom，GS）

患者远端肾小管皮质部的Na+/Cl-共同转运体缺陷，导致循环血量不足、刺激肾素-血管紧张素-醛固酮系统分泌增加；造成远端肾小管髓质部的主细胞加强对Na+及水的重吸收， 迫使排出K+量增加。同时为了促进K+吸收，间质细胞需要不断分泌H+，因而H+的分泌及Cl-的吸收障碍导致代谢性碱中毒的发生。

（3）新生儿型巴特综合征

与髓袢升支