原发性肌张力障碍一般是由于先天遗传导致的,而继发性肌张力多由感染、中毒、外伤、肿瘤、代谢障碍、脑血管病、药物等因素所致。
1、原发性肌张力障碍的病因多为散发,少数有家族史,呈常染色体显性或隐性遗传,或X染色体连锁遗传。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传,为三磷酸鸟苷环水解酶1(GCH-1)基因突变所致。家族性局限性肌张力障碍,通常为常染色体显性遗传,外显率不完全。
2、继发性肌张力障碍的病因指有明确病因的肌张力障碍,病变部位包括纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等处,见于感染(脑炎后)、变性病(如肝豆状核变性、苍白球黑质红核色素变性、进行性核上性麻痹等)、中毒(如一氧化碳)、代谢障碍(大脑类脂质沉积、核黄疸、甲状旁腺功能低下)、脑血管病、外伤、肿瘤、药物(如左旋多巴、甲氧氯普胺)等。