婴儿神经轴索营养不良

什么是婴儿神经轴索营养不良?

  • 发病部位:神经
  • 常见病因:
  • 挂号科室:神经内科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是婴儿神经轴索营养不良?

婴儿神经轴索营养不良(INAD)是指由于遗传信息改变引起的以婴儿神经轴索变性为主要特点的遗传性疾病,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。神经轴索是包裹于神经轴突外的鞘样结构,主要用于神经信号的传递,神经轴索营养不良时常出现神经轴索肿胀,球样改变等变性,导致神经信号无法传递,患者出现进行性智力减退、运动功能减退等症状,常于10岁以前死亡。

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中山大学附属第三医院 神经内科

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脑神经紊乱的确诊并非易事,医生需结合患者的症状描述、体格检查、影像学检查、神经电生理学检查及血液生化检查等多方面信息进行综合评估。患者可能表现出头痛、头晕、失眠、记忆力减退、情绪波动、肢体麻木或无力等多种症状,这些症状缺乏特异性,使得确诊过程更为复杂。医生首先会通过详细的体格检查,排除其他可能的器质性病变。接着,影像学检查如头颅CT或MRI能够清晰地显示脑部结构,帮助医生进一步排查脑部肿瘤、脑出血等严重疾病。神经电生理学检查则能评估神经系统的电活动,确认神经传导是否异常

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