医生通常根据患儿面部甚至全身皮肤青紫，出现呼吸困难等表现，结合相关病史，体格检查、超声心动图、心导管等相关检查，一般可明确诊断。诊断时，还需鉴别危重型肺动脉狭窄、法洛四联症、三尖瓣闭锁、矫正型大动脉转位合并室间隔等同样可使患者出现发绀症状的其他先天性心脏病，超声心动图可帮助鉴别。

1、肺动脉闭锁伴室间隔缺损型

患者的临床表现类似重症法洛四联症，呈青紫、气短、活动受限。一般先用超声初步明确右室流出道是否存在，再用选择性升主动脉造影以明确体动脉支的来源、走行、数量分布以及肺动脉各支分布。

2、室间隔完整型肺动脉闭锁

患儿出生时即出现发绀、呼吸窘迫和进行性代谢性酸中毒者要高度怀疑该症，应紧急行超声心动图、心血管造影以明确诊断。随着超声技术的进步，妊娠18周和22周时的常规产前筛查通常可做出准确的胎儿期诊断。

1、肺动脉闭锁伴室间隔缺损型

肺动脉闭锁伴室间隔缺损（PA/VSD）是一类较为复杂的先天性心脏畸形，部分文献还将其称为法洛四联症合并肺动脉闭锁。其主要包括两个解剖畸形，一是非限制性对位不良室间隔缺损，二是肺动脉瓣亦或肺动脉干闭锁。再根据肺血来源和肺动脉发育情况分型：

（1）国内较常用Castaneda命名方法

Ⅰ型，单纯肺动脉瓣闭锁或漏斗部闭锁，肺循环依赖动脉导管。

Ⅱ型，主肺动脉闭锁，左右肺动脉有汇合部，肺循环依赖动脉导管。

Ⅲ型，固有肺动脉发育不良或发育尚可，存在多发体-肺动脉侧枝血管，肺循环不依赖动