诊断
凡新生儿有口吐白沫、生后每次喂奶均发生呕吐或呛咳、青紫等现象,再加以母亲有羊水过多史或伴发其他先天畸形,即应考虑有先天性食管闭锁可能,结合影像学检查可确诊。诊断过程中,医生需排除先天性食管狭窄、食管蹼、短食管和胸胃、贲门失弛缓症等疾病。
鉴别诊断
1、先天性食管狭窄
可单发或多段狭窄,严重狭窄者生后不久即可有吞咽困难,咽下后呕吐及呛咳,轻症可无症状。试验性置入胃管,有阻力或置入困难。经胃管注入少量碘油行食管造影,可显示狭窄段,其上方食管轻度扩张。食管镜检查可见狭窄段。轻症可行食管环形扩张术,重者需将狭窄段切除,行食管成型术。
2、食管蹼
极罕见,由于食管形成时,空化不全,形成中间有孔道的、沿食管内壁的横膈膜。表现为吞咽缓慢,反复发生呕吐及呛咳。X线食管造影可见膈膜凸入食管腔内,蹼上方食管略扩张,呈漏斗形。食管镜检查可见蹼如隔状,中间有环形狭窄孔。治疗可行狭窄孔扩张术。
3、短食管和胸胃
食管随着胸腔的发育不断增长,胃也逐渐下移,如发育障碍,贲门及部分胃可被以后形成的横膈固定于胸部,使食管长度缩短。食管也可发生进行性纤维性变,逐渐缩窄变细,多于新生儿期发病。表现为吞咽困难,食后呕吐。食管钡餐造影显示贲门位于膈肌以上,位置不变、食管不能达到膈肌、食管和胃交接处在第7、8胸椎处。食管镜可见上端轻度扩张,也可有食管炎表现,胃黏膜皱襞在膈肌上方出现。可采用体位(半坐位)疗法,有狭窄者行扩张疗法,无效者需行狭窄段切除。
4、贲门失弛缓症
由于食管下段及贲门的肌间神经节细胞缺如或退变,导致弛张功能不全,引起反复呕吐。在新生儿期并非罕见。生后数月内出现呕吐,逐渐加重,但一般状况好,严重者可引起肺炎及营养不良。食管造影可见食管下段及贲门明显狭窄,上段极度扩张,呈漏斗状。可采用体位治疗(半坐位),严重者行食管扩张手术治疗。
先天性食管闭锁通常采用Gross五型分类法。
1、Ⅰ型
食管上端闭锁、下端闭锁,食管与气管间无瘘管,约占6%。
2、Ⅱ型
食管上端闭锁与气管间形成瘘管,下端闭锁,约占2%。
3、Ⅲ型
食管上端闭锁,下端与气管相通形成瘘管,此型临床最常见,约占85%;对于食管两盲端间距离>2cm为Ⅲa型,食管两盲端间距离<2cm为Ⅲb型。
4、Ⅳ型
食管上、下端闭锁且均与气管相通形成瘘管,约占1%。
5、Ⅴ型
食管无闭锁,但有气管食管瘘,形成H型瘘管,约占6%。
先天性癫痫病本身不会直接影响寿命,但如果不及时治疗或控制不好,可能会导致一些严重的并发症,从而影响寿命。先天性癫痫病是一种由于遗传因素或胎儿时期脑部发育异常引起的慢性神经系统疾病。患者会出现反复发作的癫痫发作,包括全身强直-阵挛发作、失神发作、肌阵挛发作等。虽然先天性癫痫病本身不会直接导致死亡,但癫痫发作可能会导致一些严重的并发症,例如:1.意外伤害:癫痫发作时,患者可能会突然失去意识、摔倒,导致头部受伤、骨折等意外伤害。2.呼吸暂停:某些类型的癫痫发作可能会导致呼吸暂停,严重时可能会危及生命
先天性癫痫病是指在出生时或出生后不久就出现的癫痫病。可能是由于遗传因素、脑部发育异常或其他未知原因引起的。癫痫发作的症状因人而异,但常见的症状包括:-突然失去意识-身体抽搐或痉挛-感觉异常,如麻木、刺痛或幻觉-行为异常,如突然停止活动或说话-视觉或听觉异常先天性癫痫病的病因可能包括:-遗传因素:某些基因突变可能增加患先天性癫痫病的风险。-脑部发育异常:在胎儿发育过程中,脑部结构或功能的异常可能导致先天性癫痫病。-其他因素:如缺氧、感染、外伤等也可能与先天性癫痫病的发生有关