根据患者临床表现，结合实验室和辅助检查可初步诊断，最终确诊需要依靠食管测压检查。在诊断过程中医生可能会建议行血、尿、便常规检查，以及24小时食管pH监测、电解质检查、钡餐X线检查、食管镜检查、普通胃镜检查、超声胃镜检查、病理检查、CT检查、MRI检查等与贲门失弛缓症、后天性反流性食管炎相鉴别。

诊断依据

1、发病年龄

本病病程较长，无典型的好发年龄。

2、症状体征

进食后出现无明显原因的食物反流、吞咽困难、进食后呕吐、餐后喘息等。

3、实验室检查

24小时食管pH监测结果无明显胃酸反流。

4、影像学检查

（1）上消化道钡餐造影提示食管下段狭窄。

（2）食管镜检查见明显的食管节段性狭窄，对于狭窄的性质可提供主要客观依据。

5、辅助检查

食管测压提示食管下段运动障碍。

以上这些均有助于先天性食管狭窄的诊断，最终确诊需依靠食管测压检查结果。

鉴别诊断

1、贲门失弛缓症

贲门失弛缓症的狭窄部位于贲门，呈间断性开放，因此钡剂呈喷射状进入胃内，先天性食管狭窄为持续性狭窄，钡剂可持续通过而无开放喷射征象。从发病年龄来看，贲门失弛缓症发病较先天性食管狭窄发病晚；从食管扩张程度来看，通常先天性食管狭窄的狭窄部位之上的扩张程度不如贲门失弛症明显。

2、后天性反流性食管炎

本病患者的胸骨后会有典型的灼烧感，影像学可见狭窄段食管表面不光滑、凹凸不平，以及黏膜破坏或有龛影，有时可见食管裂孔疝。通过临床表现和食管镜等检查可与先天性食管狭窄相鉴别。

基于先天性食管狭窄的病理特点，临床将其分为三型，包括肌层肥厚型、气管软骨异位型和蹼型，其中前两型多发生在食管中下段。

1、蹼型

亦称膜样狭窄，是本病最罕见的一种类型，有人认为它是食管闭锁的一种混淆形式，往往发生在食管中段或下段。该型典型症状大多于患者辅食转变为固体食物的过程中开始出现。

2、肌层肥厚型

又称特发性肌性肥厚或纤维肌性狭窄，是先天性食管狭窄中最常见的一种。组织学特点类似于幽门肥厚性狭窄，表现为黏膜下平滑肌纤维和纤维结缔组织增生且有正常的鳞状上皮覆盖。

3、气管软骨异位型

又称气管原基迷入型狭窄