临床症状
先天性膈疝在产前通常无异常表现,多通过超声检查发现;产后患儿常在出生后最初数小时或数日内发生不同程度的呼吸窘迫,多数为重度,仅极少数患者症状轻微或无症状。此外,约50%的患者还可存在其他相关异常,如先天性心脏病、神经管缺陷等。
并发症
1、急性并发症
CDH修补后发生的最严重并发症为新生儿持续肺动脉高压,其他术后早期并发症包括出血、乳糜胸和补片感染等。
2、晚期并发症
CDH患儿的晚期并发症包括呼吸系统疾病、胃肠道疾病、生长发育落后、营养不良、神经系统功能损害及肌肉骨骼系统异常等,常可导致CDH患儿生活质量降低。
(1)呼吸疾病:幸存者尤其是经ECMO治疗后的幸存者,具有发生呼吸系统感染和慢性肺病的风险。
(2)胃肠道疾病:胃肠道的并发症包括胃食管反流病和肠梗阻。
(3)发育障碍:部分幸存患儿可有生长发育落后和营养不良情况,有时甚至可持续至儿童期后期和青春期。
(4)神经功能缺损:部分患儿可有神经发育障碍,常会引起运动及认知功能异常、视力障碍、听力丧失、癫痫等表现。
(5)肌肉与骨骼异常:胸部畸形较常见,包括漏斗胸、鸡胸等,有时还可出现脊柱侧弯等异常。
(6)复发疝:据报道,膈疝修补后的复发率为2%~13%不等,通常缺损越大,复发风险越高。
(7)其他:有时补片还会发生慢性感染,可能需要去除补片并进行膈重建。
脑疝的危险期通常为发病后24-72小时,但具体时间因病情严重程度而异。脑疝是由于颅内压急剧升高导致脑组织移位,压迫生命中枢的急危重症。早期是最关键的抢救窗口,尤其是小脑幕切迹疝和枕骨大孔疝,可能迅速引发呼吸心跳骤停。若72小时后未恶化且经有效降颅压治疗,患者可能逐渐脱离危险期。综上,脑疝的危险期集中于发病初期,需争分夺秒干预。
先天性甲状腺功能低下症筛查异常不要惊慌,应及时确诊检查、及时治疗、定期复查、还要长期管理,确保甲状腺激素水平维持在正常范围,一般治疗需持续终身。1.确诊检查:筛查异常只是初步提示,需进一步通过血清甲状腺功能检查测定促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)等指标,明确是否患病。若TSH明显升高,FT4降低,基本可确诊。2.及时治疗:一旦确诊,需在医生指导下口服左甲状腺素钠治疗,治疗开始时间越早,越有利于孩子的生长发育和智力发展,避免因甲状腺激素缺乏影响脑发育,造成不可逆的智力低下