Refsum综合征

什么是Refsum综合征?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:神经内科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是Refsum综合征?

Refsum综合征是指由于遗传信息改变引起的神经系统病变,继而导致的以共济失调为主要临床表现的疾病,现在多叫做遗传性共济失调,病变主要发生在脊髓、小脑、脑干等部位,因此也称为脊髓小脑共济失调。患者躲在成年发病,主要表现为平衡障碍、步态不稳、进行性肢体协调运动障碍、构音障碍、眼球运动障碍等症状。

相关医生 更多»
陆正齐

陆正齐 主任医师

中山大学附属第三医院 神经内科

擅长: 脑血管病、脱髓鞘疾病、中枢神经系统感染、头痛、帕金森病和痴呆等。

相关医院 更多»
中山大学附属第一医院
中山大学附属第一医院

电话:02028823388

地址:广州市中山二路58号

河北医科大学第二医院
河北医科大学第二医院

电话:031187046901

地址:河北省石家庄市和平西路215号

北京协和医院
北京协和医院

电话:01065296114

地址:北京市东城区帅府园一号(东院);北京市西城区大木仓胡同41号(西院)

首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院

电话:010-114(预约挂号),0...

地址:北京市西城区长椿街45号

复旦大学附属华山医院
复旦大学附属华山医院

电话:021-52889999(本院...

地址:总院:上海市乌鲁木齐中路12号;东院:浦东新区红枫路525号(近明月路);北院:宝山区陆翔路108号(镜泊湖路518号);江苏路分部:江苏路796号;静安分院:上海市西康路259号(新闸路口);肝病门诊:上海市静安区长乐路1040号;西院:闵行区金光路958号

上海交通大学医学院附属瑞金医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院

电话:021-34186000(总机...

地址:总院:上海市瑞金二路197号(永嘉路口);北院:嘉定区嘉定新城中心区(马陆镇)希望路999号;远洋分院:上海市徐汇区淮海中路1174号

疾病相关 更多»
子宫肌瘤何时需要手术切除?专业指征全解析

子宫肌瘤是女性生殖系统常见的良性肿瘤,多数情况下肌瘤生长缓慢且无明显症状,无需手术干预😟。但当出现特定情况时,为避免病情加重或影响健康,需考虑手术切除。以下是判断是否需要手术的主要医学指征。症状严重影响生活质量⚠️若肌瘤导致月经量过多,经期延长,引起继发性贫血,经药物治疗无效,此时需手术切除肌瘤🔪。例如,部分患者因长期月经过多出现头晕、乏力等症状,严重影响日常生活和工作。此外,肌瘤压迫周围组织引发尿频、尿急、排尿困难、便秘等症状,经评估无法通过其他保守治疗缓解时,也应考虑手术

龙腾飞 主治医师
干眼症患者能不能戴隐形眼镜?一般需综合判断

干眼症患者常因眼表泪膜不稳定,出现干涩、异物感等症状

李建良 副主任医师
甲状腺结节手术指征,大小之外还要看这些

在体检或日常检查中,很多人会发现甲状腺结节,这时大家往往会关心一个问题:甲状腺结节多大需要手术呢🤔?其实,结节大小并非手术的唯一决定因素,但确实是一个重要参考。一般来说,如果甲状腺结节直径超过3-4厘米,且伴有压迫症状,如吞咽困难、呼吸困难或声音嘶哑等,通常需要考虑手术切除🔪。因为较大的结节可能会压迫周围组织,影响正常生理功能。另外,即使结节小于这个尺寸,但如果通过超声检查发现结节存在边界不清、微小钙化、纵横比大于1等恶性征象,或者细针穿刺活检确诊为恶性,无论大小都应尽早手术💉

高恒元 副主任医师
多囊卵巢综合征影响生育?科学备孕指南来了!

多囊卵巢综合征是常见的妇科内分泌疾病,以排卵异常、雄激素过高、卵巢多囊样改变为特征。许多患者担心影响生育,但通过规范治疗和科学干预,多数人仍能实现妊娠。排卵障碍是主要挑战多囊卵巢综合征患者因激素失衡,卵巢内多个小卵泡无法发育成熟、排卵,导致受孕困难😣。同时,高雄激素水平可能影响子宫内膜容受性,增加胚胎着床失败风险。此外,部分患者伴有胰岛素抵抗、肥胖等问题,进一步加重排卵异常,降低自然受孕概率🤕

余自淑 副主任医师
疾病专区 更多»
慢性病
糖尿病 高血压 冠心病 强直性脊柱炎 银屑病 癫痫
出汗
盗汗 自汗 冷汗 小儿多汗 产后多汗 手汗症
老年人疾病
糖尿病 高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 动脉瘤