诊断

根据家族史或既往病史、典型的症状表现（如间歇性肌无力发作），再结合血清钾离子浓度、肌电图、心电图、冷水诱发试验等检查结果，即可明确诊断。医生在诊断过程中，还需注意排查是否存在重症肌无力、吉兰-巴雷综合征、Andersen-Tawil综合征等。

鉴别诊断

1、周期性瘫痪不同类型之间的鉴别这三种类型的区别在于其血清钾浓度，此外，各自存在特殊的临床表现，如高钾型周期性瘫痪一般在10岁以前发病，尤以白天运动后发作频率较高，肌无力症状持续时间短并有肌强直，补钙后肌力恢复；而正常血钾型周期性瘫痪常在夜间发病，肌无力持续的时间更长，补钾后症状加重，补钠后症状减轻；低钾型周期性瘫痪常在饱餐后夜间睡眠或清晨起床时发作，而且发病前常有肢体疼痛、感觉异常、恶心、多汗等前驱症状。

2、重症肌无力本病亚急性起病时，可累及四肢及脑神经支配肌肉，症状也可呈波动性，晨轻暮重，病态疲劳。疲劳试验及新斯的明试验阳性。血清钾正常、抗乙酰胆碱受体抗体阳性、肌电图重复神经电刺激检查异常。

3、吉兰-巴雷综合征本病呈四肢弛缓性瘫痪，可有周围性感觉障碍和脑神经损害，脑脊液呈蛋白细胞分离现象，肌电图呈神经源性受损，可与低钾型周期性瘫痪进行鉴别。

4、Andersen-Tawil综合征是家族性周期性瘫痪的一个罕见类型，与钾离子通道基因突变有关。典型的临床表现为周期性肢体无力、严重的心律失常以及骨骼畸形。

1、根据发作时血清钾的浓度分类

（1）低钾型周期性麻痹：为常染色体显性遗传病，我国以散发多见，是周期性瘫痪中最常见的类型。临床表现为发作性肌无力、血清钾降低，但补钾后能迅速缓解。

（2）高钾型周期性麻痹：呈常染色体显性遗传，又称强直性周期性瘫痪，较少见。

（3）正常钾型周期性麻痹：呈常染色体显性遗传，较为罕见。

2、根据发病原因分类

（1）原发性周期性麻痹：多具有家族遗传史，故又称为家族性周期性瘫痪。

（2）继发性周期性麻痹：多由甲状腺功能亢进、醛固酮增多症、肾衰竭和代谢性疾病所致低钾而瘫痪者。