诊断

血脂检查是高脂蛋白血症的关键，单纯的高脂蛋白血症患者通常无明显的症状及体征。一般根据患者的血脂水平，结合病史、体征和实验室检查进行高脂蛋白血症的诊断。在诊断过程中，还应排除甲状腺功能减退症、库欣综合征等疾病。

鉴别诊断

1、甲状腺功能减退症（甲减）

甲减患者常伴发血脂异常，多表现为单纯高胆固醇血症或混合型高脂血症。甲减对总胆固醇（TC）及低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）影响最大，对甘油三酯浓度（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）及极低密度脂蛋白影响较小。甲减的诊断主要通过实验室检查，血清TSH水平升高、甲状腺激素（T3、T4）水平降低，可与本病进行鉴别。

2、库欣综合征

本病引起的血脂异常多表现为混合型高脂血症。肾上腺糖皮质激素可以动员脂肪、促进甘油三酯浓度（TG）分解；同时刺激胰岛细胞分泌胰岛素，促进脂肪合成。库欣综合征脂肪动员和合成均增加，但促进合成作用更强，导致脂肪总量增加。本病诊断主要根据典型症状和体征，如向心性肥胖、紫纹、毛发增多、性功能障碍等。实验室诊断包括血皮质类固醇升高并失去昼夜变化节律、尿17-羟皮质类固醇排出量显著增高、小剂量地塞米松抑制试验不能被抑制。

1、基于病因分类

按是否继发于全身系统性疾病进行分类，可分为原发性和继发性高脂蛋白血症

（1）原发性高脂蛋白血症：一部分是由于先天性基因缺陷所致，如LDLR基因缺陷引起家族性高胆固醇血症（FH）。大部分原发性高脂蛋白血症是脂蛋白代谢相关基因突变与环境因素相互作用引起。

（2）继发性高脂蛋白血症：是全身系统性疾病所致，包括糖尿病、甲状腺功能减退症、肾病综合征、肾衰竭、肝胆系统疾病、系统性红斑狼疮、糖原贮积症、骨髓瘤、脂肪萎缩症、多囊卵巢综合征等。此外，长期较大剂量使用某些药物（如利尿药、降压药、性激素、口服