先天性动静脉瘘在婴幼儿期一般无明显症状，或仅有轻度软组织肥厚。至发育期可出现明显的临床表现，主要有患侧肢体增长、增粗、皮肤温度升高、血管瘤、静脉曲张，严重者可出现皮肤溃疡、坏疽。此外，一些患者的心脏功能可能会受到影响。

典型症状

1、肢体增长、增粗由于动、静脉血流量增加，刺激骨骺，致使患肢增长、增粗，软组织肥厚。患肢的长度比健侧长2~5cm。患者常感到肢体沉重、肿胀和疼痛。因两侧下肢长短不一可以出现跛行、骨盆倾斜及脊柱侧曲。

2、皮肤温度升高、血管瘤

（1）由于肢体血液丰富和静脉充盈，病肢皮肤温度明显升高，还可有多汗。

（2）先天性动静脉瘘和先天性血管瘤常并存在于同一部位，血管瘤为毛细血管状血管瘤。蓝红色，有的平坦，有的凸出于皮肤表面；大小不等，有的为数厘米，也有的环绕整个肢体。

3、静脉曲张动脉内高压血流经过接口流向静脉，使静脉内压增高，静脉血倒流，静脉瓣膜损伤，因而动静脉瘘存在的部位，常首先表现为局部静脉显著曲张，体表可看到凸起的血管。瘘孔较大时，曲张的静脉有搏动。

4、皮肤溃疡和坏疽少数患者由于动脉血分流到静脉，可造成瘘口远端肢体供血不足，在足的远端和手部可出现溃疡和坏疽。

5、心悸、心力衰竭病变广泛、瘘口较大及病程较长的患者，由于动、静脉之间异常通道、周围血管阻力明显降低，使心搏出量明显增加，可出现心悸甚至心力衰竭，但大多数患者心功能正常。

并发症

1、由于静脉瓣功能不全可并发皮肤色素沉着、湿疹、感染。

2、皮肤破损时，可以引发严重出血。