同基因合子蛋白质C缺乏症

什么是同基因合子蛋白质C缺乏症?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是同基因合子蛋白质C缺乏症?

同基因合子蛋白质C缺乏症属于较为罕见的致命性疾病,其发生人群多以儿童和青少年群体为主,男女比例相同,为常染色体隐性遗传。患者常见的症状为脑部受损、眼睛受损、瘀青及斑点散布、出生后发生猛爆性紫斑症、皮肤产生进行性出血坏疽等,严重的还会造成中枢神经系统异常,导致死亡。

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张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

擅长: 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...

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抑郁症是终身病吗

抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关

徐莉萍 主任医师
毛周角化症可以自愈吗

毛周角化症通常无法自愈,但症状可能随年龄增长或护理改善而减轻。毛周角化症是一种慢性毛囊角化性皮肤病,以毛囊口角化过度、形成针尖至粟粒大小的丘疹为特征,常见于上臂外侧、大腿前侧等部位,冬季症状加重,夏季缓解。其发病与遗传因素密切相关,约50%-70%的患者存在家族史,基因突变导致皮肤细胞代谢异常,这种遗传倾向难以通过自身调节逆转。维生素A缺乏、内分泌紊乱、皮肤干燥及代谢障碍等因素可能加重病情。例如,维生素A缺乏会直接导致毛囊上皮角化异常,而干燥环境或过度清洁会破坏皮肤屏障,进一步刺激角质增生

胡云峰 副主任医师
超敏c多少算严重

超敏C反应蛋白大于10mg/L通常算严重。当超敏C反应蛋白数值超过这一标准时,往往提示体内炎症较为严重,可能存在严重的感染,如细菌感染,或是心肌梗死等严重情况。此外,多种肿瘤疾病也可能导致该指标出现严重升高。超敏C反应蛋白是一种由肝脏合成的急性时相反应蛋白,其正常值范围因检测方法不同而有所差异,但一般认为在0~10mg/L之间。当机体出现炎症时,此指标会升高。除了严重感染和心肌梗死外,超敏C反应蛋白偏高还可见于风湿免疫性疾病、大面积烧伤、恶性肿瘤等多种疾病

于清宏 主任医师
前白蛋白低多少算严重

前白蛋白低于100mg/L通常算严重,低于正常范围下限也需警惕,数值越低提示病情越重。前白蛋白由肝细胞合成,是反映肝功能损伤和营养状况的敏感指标,其水平降低常与慢性肝炎、肝硬化、恶性肿瘤、肾炎等疾病相关。前白蛋白的正常范围因检测方法和年龄而异。成人正常值为280-360mg/L,若低于此范围,可能提示存在营养不良、肝脏疾病或肾脏疾病。例如,肝硬化患者前白蛋白可能显著降低,甚至接近零,表明肝细胞合成功能严重受损

涂鸣汉 副主任医师
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