多发性羧化酶缺乏症

什么是多发性羧化酶缺乏症?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是多发性羧化酶缺乏症?

多发性羧化酶缺乏症又叫做生物素酵素缺乏症,属于体染色体隐性遗传,其患者多以刚出生的婴儿群体为主,发病几率大约为6万分之一。患者的病症疾病出现在出生后一个星期到10岁之间,整体的平均发病年龄为三到六个月之间,呈单一症状,比如癫痫、肌肉张力低等,也有部分患者还有视神经萎缩、换气过度、喉头喘鸣声、呼吸暂停等病症发生。

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张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

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