先天性白细胞颗粒异常综合征

什么是先天性白细胞颗粒异常综合征?

  • 发病部位:血液
  • 常见病因:
  • 挂号科室:血液病科
  • 检查项目:
  • 典型症状:共济失调、出血、瘀斑
  • 注意事项:
什么是先天性白细胞颗粒异常综合征?

先天性白细胞颗粒异常综合征又叫做契-东综合征,多发生于近亲结婚的后代,属于常染色体隐性遗传性疾病,导致其病因是溶酶体运输调节因子基因突变造成异常LYST蛋白的生成。患者主要表现特征可以分为皮肤症状、眼部症状、血液学特征、神经系统症状、肝脾与淋巴结肿大等,常见的有痉挛、睑下垂、眼部白化病、瞳孔不一等。

相关医生 更多»
刘晓力

刘晓力 主任医师

南方医科大学南方医院 血液科

擅长: 白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤的分层诊断,以分子细胞遗传学检测评估预后及指导个体化...

相关医院 更多»
南方医科大学南方医院
南方医科大学南方医院

电话:020-61641114;02...

地址:广州大道北1838号南方医科大学

吉林大学第一医院
吉林大学第一医院

电话:043185612222

地址:长春市新民大街71号

四川大学华西医院
四川大学华西医院

电话:02885551331

地址:成都市武侯区国学巷37号

北京协和医院
北京协和医院

电话:01065296114

地址:北京市东城区帅府园一号(东院);北京市西城区大木仓胡同41号(西院)

上海市第一人民医院
上海市第一人民医院

电话:021-63240090(本部...

地址:北部上海市虹口区海宁路100号;南部上海市新松江路650号

华中科技大学同济医学院附属同济医院
华中科技大学同济医学院附属同济医院

电话:主院区:027-8366555...

地址:主院区:湖北省武汉市解放大道1095号;光谷院区:武汉市东湖新技术开发区高新大道501号,位于东三环线与光谷三路之间,光谷生物城斜对面;中法新城院区:武汉市蔡甸区新天大道288号

疾病相关 更多»
嗜酸细胞176算高吗

嗜酸细胞17.6%一般算是较高的数值。在正常情况下,嗜酸性粒细胞的百分比范围为0.5%-5%之间,显然17.6%远超过这一正常范围上限。这一数值偏高可能是由于多种原因导致的,如湿疹、过敏性鼻炎、支气管哮喘等过敏性疾病,或者淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤等原发性疾病。这些疾病会引起机体免疫反应,导致嗜酸性粒细胞增多。此外,特发性嗜酸细胞增多症等也可能引起嗜酸性粒细胞数值偏高。针对这种情况,患者应尽快前往医院进行详细检查,以确定具体病因

李燕郴 副主任医师
宫颈液基细胞检查是什么检查

宫颈液基细胞检查,作为一种重要的宫颈疾病筛查方法,通过收集和分析宫颈表面的脱落细胞,有效评估宫颈是否存在炎症、病变等问题,是早期发现宫颈癌及癌前病变的得力助手。检查过程简单且非侵入性。医生会使用特制的小刷子或宫颈细胞采集器,轻柔地刷取宫颈表面的脱落细胞,随后将这些细胞置于特定的保存液中固定。最后,通过显微镜细致观察这些细胞的形态、结构等特征。借此,医生能够准确判断宫颈脱落细胞是否正常,或是否存在炎性细胞、瘤变细胞乃至癌细胞等异常细胞

江燕萍 主任医师
非典型鳞状细胞是炎症吗

非典型鳞状细胞不一定是炎症。非典型鳞状细胞是宫颈细胞学检查中常见的一种结果。这种细胞指的是在检查过程中观察到的鳞状上皮细胞具有一些异常的形态学特征,但这些变化尚未达到典型的恶性细胞变化标准。非典型鳞状细胞的出现可能由多种原因引起。其中,炎症反应是一个可能的原因,如宫颈炎、阴道炎等妇科疾病。当宫颈或阴道受到炎症的刺激时,上皮细胞可能会出现异常增生和形态学改变,从而在细胞学检查中表现为非典型鳞状细胞。此时,患者可能会伴随有阴道分泌物增多、外阴瘙痒、阴道出血、腹痛等宫颈炎症相关症状

江燕萍 主任医师
腕管综合征拖久了会怎样

腕管综合征是一种常见的手部疾病,如果不及时治疗,长期拖延可能导致一系列严重后果,如手部麻木与疼痛、手部肌肉萎缩、神经受损、影响睡眠质量等。1、手部麻木与疼痛:腕管综合征的主要症状是手部麻木和疼痛,特别是拇指、食指和中指。随着病情的加重,这种麻木和疼痛感可能会越来越强烈,甚至影响到日常生活和工作。2、手部肌肉萎缩:长期拖延治疗,腕管综合征可能导致手部肌肉萎缩,手指活动能力下降,甚至出现手指无力、抓握困难等症状。3、神经受损:腕管综合征是由于正中神经在腕管内受到压迫而引起的

王健 主任医师
疾病专区 更多»
免疫缺陷
艾滋病 先天性胸腺发育不良 联合免疫缺陷病 抗体免疫缺陷病 遗传性补体缺陷病 先天性全丙种球蛋白低下血症
贫血
淋巴瘤 再生障碍性贫血 急性淋巴细胞白血病 骨髓增生异常综合征 浆细胞病 纯红细胞再生障碍性贫血
溶血
新生儿溶血病 新生儿ABO溶血病 新生儿免疫性溶血性贫血 铅中毒引起的溶血性贫血 砷化氢引起的溶血性贫血 新生儿Rh血型不合溶血病