什么是先天性高氨血症？
- 发病部位：血液
- 常见病因：
- 挂号科室：内分泌科
- 检查项目：
- 典型症状：
- 注意事项：
- 什么是先天性高氨血症？
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先天性高氨血症指的是因尿素合成先天性代谢异常，造成血氨增高，引起神经系统功能损害的症状，其主要临床特征为高氨血症的毒性表现，患者病情严重和酶缺陷有关，出现完全性酶缺陷的症状，其发病时间早，出现即为暴发性高氨血症，病情较轻者表现为嗜睡、呕吐、拒哺乳、体温不升、呼吸暂停等。
先天性高氨血症指的是因尿素合成先天性代谢异常，造成血氨增高，引起神经系统功能损害的症状，其主要临床特征为高氨血症的毒性表现，患者病情严重和酶缺陷有关，出现完全性酶缺陷的症状，其发病时间早，出现即为暴发性高氨血症，病情较轻者表现为嗜睡、呕吐、拒哺乳、体温不升、呼吸暂停等。
张惠杰 主任医师
擅长： 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...
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2岁的宝宝一直出现发烧的话，不一定是先天性的高氨血症引起的，也有可能是由于呼吸道的感染，肠道的感染或是其他的病原菌的感染所导致的。因此上升温度比较高的话，一定要合理的使用退烧药物，及时的到医院进行血常规的检查，或是根据孩子的具体症状来确定一些检查方案，进一步确定疾病的类型。
乳糜血本身不算严格意义上的“大病”，但若未及时干预可能引发严重后果，需高度重视并积极管理。乳糜血是指血液中脂肪含量过高，导致血浆呈现乳白色或混浊状，通常与高脂血症、代谢紊乱相关。它本身并非独立疾病，而是血脂异常的体征，但往往提示心血管疾病、急性胰腺炎等潜在风险。若长期放任，可能因血管堵塞或胰腺损伤导致严重并发症，甚至危及生命。因此，乳糜血更像是身体发出的“红色警报”，需通过医学检查明确病因，并采取饮食控制、规律运动、必要时药物干预等措施，降低健康风险
氨是一种无机化合物，具有一定的神经毒性。而血氨是体内各组织氨基酸分
