什么是先天性高氨血症？
- 发病部位：血液
- 常见病因：
- 挂号科室：内分泌科
- 检查项目：
- 典型症状：
- 注意事项：
- 什么是先天性高氨血症？
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先天性高氨血症指的是因尿素合成先天性代谢异常，造成血氨增高，引起神经系统功能损害的症状，其主要临床特征为高氨血症的毒性表现，患者病情严重和酶缺陷有关，出现完全性酶缺陷的症状，其发病时间早，出现即为暴发性高氨血症，病情较轻者表现为嗜睡、呕吐、拒哺乳、体温不升、呼吸暂停等。
先天性高氨血症指的是因尿素合成先天性代谢异常，造成血氨增高，引起神经系统功能损害的症状，其主要临床特征为高氨血症的毒性表现，患者病情严重和酶缺陷有关，出现完全性酶缺陷的症状，其发病时间早，出现即为暴发性高氨血症，病情较轻者表现为嗜睡、呕吐、拒哺乳、体温不升、呼吸暂停等。
张惠杰 主任医师
擅长： 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...
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2岁的宝宝一直出现发烧的话，不一定是先天性的高氨血症引起的，也有可能是由于呼吸道的感染，肠道的感染或是其他的病原菌的感染所导致的。因此上升温度比较高的话，一定要合理的使用退烧药物，及时的到医院进行血常规的检查，或是根据孩子的具体症状来确定一些检查方案，进一步确定疾病的类型。
如果男性血沉高于15mm/1h、女性高于20mm/1h，需警惕风湿性疾病可能，但单纯血沉偏高不能确诊风湿性疾病。血沉是通过测量红细胞在特定条件下的自然沉降速度来评估机体健康的检查指标。正常情况下，男性红细胞沉降率参考值为0~15mm/1h，女性为0~20mm/1h，超出范围即属异常。需注意的是，血沉升高并非风湿性疾病特有，细菌感染、结核、风湿热、组织损伤或坏死、恶性肿瘤等均可引起该指标异常
氨是一种无机化合物，具有一定的神经毒性。而血氨是体内各组织氨基酸分
