先天性高氨血症

什么是先天性高氨血症?

  • 发病部位:血液
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是先天性高氨血症?

先天性高氨血症指的是因尿素合成先天性代谢异常,造成血氨增高,引起神经系统功能损害的症状,其主要临床特征为高氨血症的毒性表现,患者病情严重和酶缺陷有关,出现完全性酶缺陷的症状,其发病时间早,出现即为暴发性高氨血症,病情较轻者表现为嗜睡、呕吐、拒哺乳、体温不升、呼吸暂停等。

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张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

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