小儿戈谢病是指由于1号染色体上出现致病基因引起的β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏,导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统等部位的单核巨噬细胞内异常存积,继而引起一系列临床症候群的疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传,是一种最常见的溶酶体贮积病。患儿主要表现为生长发育落后,甚至倒退,伴有各器官脏器病变的症状。
基本病因由于葡糖脑苷脂酶基因突变,导致机体葡糖脑苷脂酶(酸性β葡萄糖苷酶)活性缺乏,造成葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞,导致受累器官出现病变而发病。危险...
查看更多»本病可导致肝、脾、骨骼、肺、脑等器官出现病变而发病,主要症状为肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛;精神系统受累可出现发育迟缓、肌阵挛、抽搐等表现。症状的轻重与发病年龄以及疾病分型相关。典型症状1、贫血常...
查看更多»治疗原则戈谢病目前无法根治,治疗以挽救患者生命,提高生活质量为目的,目前戈谢病的主要治疗方法是酶替代治疗(ERT)以及对症治疗。对症治疗1、纠正贫血及血小板减少予患者补充铁剂,预防继发感染,必要时可进...
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张惠杰 主任医师
擅长: 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...

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小儿咽扁颗粒和小儿氨酚黄那敏颗粒通常可以一起服用,但必须严格遵医嘱,不可自行决定。小儿咽扁颗粒是中成药,主要成分含金银花、桔梗等,具有清热利咽、解毒止痛的功效,常用于治疗急性咽炎、扁桃体炎等引起的咽喉肿痛。小儿氨酚黄那敏颗粒是复方西药,含对乙酰氨基酚、马来酸氯苯那敏等成分,主要用于缓解儿童普通感冒或流行性感冒引起的发热、头痛、流鼻涕等症状。两种药物作用机制不同,针对的症状不同,且无明确药物相互作用禁忌,理论上可联合使用以缓解感冒伴随的咽喉疼痛。但需注意,儿童用药需谨慎
小儿肺热咳喘颗粒主要用于治疗风热感冒,不适用于风寒感冒。该药物含有麻黄、苦杏仁、生石膏、金银花等中药材,具有清热解毒、宣肺止咳、化痰平喘的功效,可缓解风热感冒引起的发热、咳嗽、咯痰、喘息等症状。风寒感冒与风热感冒的病因和症状有明显区别。风寒感冒由外感风寒之邪引起,表现为恶寒重、发热轻、鼻塞流涕、咳嗽痰稀白等症状;而风热感冒由外感风热之邪引起,表现为发热重、恶寒轻、鼻塞流涕、咳嗽痰黄稠等症状