小儿戈谢病是指由于1号染色体上出现致病基因引起的β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏,导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统等部位的单核巨噬细胞内异常存积,继而引起一系列临床症候群的疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传,是一种最常见的溶酶体贮积病。患儿主要表现为生长发育落后,甚至倒退,伴有各器官脏器病变的症状。
基本病因由于葡糖脑苷脂酶基因突变,导致机体葡糖脑苷脂酶(酸性β葡萄糖苷酶)活性缺乏,造成葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞,导致受累器官出现病变而发病。危险...
查看更多»本病可导致肝、脾、骨骼、肺、脑等器官出现病变而发病,主要症状为肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛;精神系统受累可出现发育迟缓、肌阵挛、抽搐等表现。症状的轻重与发病年龄以及疾病分型相关。典型症状1、贫血常...
查看更多»治疗原则戈谢病目前无法根治,治疗以挽救患者生命,提高生活质量为目的,目前戈谢病的主要治疗方法是酶替代治疗(ERT)以及对症治疗。对症治疗1、纠正贫血及血小板减少予患者补充铁剂,预防继发感染,必要时可进...
查看更多»张惠杰 主任医师
擅长: 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...
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小儿麻痹症(脊髓灰质炎)目前尚无法治愈,但通过科学的医疗干预和康复管理,可以显著改善患者的生活质量并减少残疾程度。小儿麻痹症由脊髓灰质炎病毒感染引起,主要损害脊髓前角运动神经元,导致不可逆的肌肉瘫痪。虽然现代医学无法修复已受损的神经细胞,但系统的治疗和康复手段能最大限度保留和恢复患者的功能。在急性期,治疗以对症支持为主,包括控制发热、缓解疼痛,严重病例可能需要呼吸机辅助。进入恢复期后,早期康复干预至关重要,包括物理治疗防止肌肉萎缩、关节挛缩和畸形
小儿甲流病毒通常1-2周可自愈。儿童感染甲流后,若体质较好且无并发症,发热、咳嗽等症状多在3-7天缓解,完全恢复需1-2周。但婴幼儿、免疫力低下或合并基础病的孩子可能症状较重,病程延长,甚至引发肺炎、中耳炎等并发症,需及时就医。奥司他韦等抗病毒药物在发病48小时内使用可缩短病程。总结而言,小儿甲流病毒通常1-2周可自愈。家长应保证孩子休息、补充水分,若高热不退或精神萎靡需立即就诊。