小儿戈谢病

什么是小儿戈谢病?

  • 发病部位:血液
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是小儿戈谢病?

小儿戈谢病是指由于1号染色体上出现致病基因引起的β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏,导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统等部位的单核巨噬细胞内异常存积,继而引起一系列临床症候群的疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传,是一种最常见的溶酶体贮积病。患儿主要表现为生长发育落后,甚至倒退,伴有各器官脏器病变的症状。

小儿戈谢病的病因

基本病因由于葡糖脑苷脂酶基因突变,导致机体葡糖脑苷脂酶(酸性β葡萄糖苷酶)活性缺乏,造成葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞,导致受累器官出现病变而发病。危险...

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小儿戈谢病的症状

本病可导致肝、脾、骨骼、肺、脑等器官出现病变而发病,主要症状为肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛;精神系统受累可出现发育迟缓、肌阵挛、抽搐等表现。症状的轻重与发病年龄以及疾病分型相关。典型症状1、贫血常...

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小儿戈谢病的治疗

治疗原则戈谢病目前无法根治,治疗以挽救患者生命,提高生活质量为目的,目前戈谢病的主要治疗方法是酶替代治疗(ERT)以及对症治疗。对症治疗1、纠正贫血及血小板减少予患者补充铁剂,预防继发感染,必要时可进...

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