小儿戈谢病是指由于1号染色体上出现致病基因引起的β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏,导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统等部位的单核巨噬细胞内异常存积,继而引起一系列临床症候群的疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传,是一种最常见的溶酶体贮积病。患儿主要表现为生长发育落后,甚至倒退,伴有各器官脏器病变的症状。
基本病因由于葡糖脑苷脂酶基因突变,导致机体葡糖脑苷脂酶(酸性β葡萄糖苷酶)活性缺乏,造成葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞,导致受累器官出现病变而发病。危险...
查看更多»本病可导致肝、脾、骨骼、肺、脑等器官出现病变而发病,主要症状为肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛;精神系统受累可出现发育迟缓、肌阵挛、抽搐等表现。症状的轻重与发病年龄以及疾病分型相关。典型症状1、贫血常...
查看更多»治疗原则戈谢病目前无法根治,治疗以挽救患者生命,提高生活质量为目的,目前戈谢病的主要治疗方法是酶替代治疗(ERT)以及对症治疗。对症治疗1、纠正贫血及血小板减少予患者补充铁剂,预防继发感染,必要时可进...
查看更多»张惠杰 主任医师
擅长: 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...
电话:01088326666
地址:北京市西城区西直门南大街11号
电话:01083572211
地址:西什库大街8号
电话:01065296114
地址:北京市东城区帅府园一号(东院);北京市西城区大木仓胡同41号(西院)
地址:河医院区:郑州市建设东路1号;郑东院区:河南省郑州市郑东新区龙湖中环路与龙翔七街交叉口郑州大学一附院东区
地址:本院:长沙市人民中路139号;五官科楼:韶山北路168号(湖南大剧院对面)
地址:沈阳和平区南京街155号
今天我们要聊的话题可是个“重量级”的——小儿麻痹!听到这个词,你是不是心里一紧?别担心,咱们今天就来揭开它的神秘面纱,看看它到底是先天的“命中注定”,还是后天的“不速之客”!🚀脊髓灰质炎:先天还是后天?答案是:后天!小儿麻痹,医学上称为脊髓灰质炎,可不是什么天生的疾病哦!它是由脊髓灰质炎病毒引起的急性传染病,主要通过粪-口途径传播。为什么是后天疾病?让我们深入了解一下:脊髓灰质炎病毒是一种非常狡猾的家伙,它能在人体内潜伏并悄悄繁殖
小儿声带息肉和声带小结是常见的喉部疾病,可能会影响孩子的声音和喉部健康。以下是一些常见的治疗方法:1.观察等待:对于较小的声带息肉或声带小结,医生可能会建议先观察一段时间。这是因为在某些情况下,可能会自行消失或缩小。在观察期间,孩子需要避免过度用嗓,保持良好的嗓音习惯。2.嗓音治疗:嗓音治疗是一种重要的治疗方法,尤其适用于声带小结。通过嗓音治疗,孩子可以学习正确的发声技巧和喉部保护方法,以减轻声带的负担。治疗师会指导孩子如何正确呼吸、控制音量和音调,以及避免过度用嗓