小儿戈谢病

什么是小儿戈谢病?

  • 发病部位:血液
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是小儿戈谢病?

小儿戈谢病是指由于1号染色体上出现致病基因引起的β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏,导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统等部位的单核巨噬细胞内异常存积,继而引起一系列临床症候群的疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传,是一种最常见的溶酶体贮积病。患儿主要表现为生长发育落后,甚至倒退,伴有各器官脏器病变的症状。

小儿戈谢病的病因

基本病因由于葡糖脑苷脂酶基因突变,导致机体葡糖脑苷脂酶(酸性β葡萄糖苷酶)活性缺乏,造成葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞,导致受累器官出现病变而发病。危险...

查看更多»
小儿戈谢病的症状

本病可导致肝、脾、骨骼、肺、脑等器官出现病变而发病,主要症状为肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛;精神系统受累可出现发育迟缓、肌阵挛、抽搐等表现。症状的轻重与发病年龄以及疾病分型相关。典型症状1、贫血常...

查看更多»
小儿戈谢病的治疗

治疗原则戈谢病目前无法根治,治疗以挽救患者生命,提高生活质量为目的,目前戈谢病的主要治疗方法是酶替代治疗(ERT)以及对症治疗。对症治疗1、纠正贫血及血小板减少予患者补充铁剂,预防继发感染,必要时可进...

查看更多»
相关医生 更多»
张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

擅长: 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...

相关医院 更多»
北京大学人民医院
北京大学人民医院

电话:01088326666

地址:北京市西城区西直门南大街11号

北京大学第一医院
北京大学第一医院

电话:01083572211

地址:西什库大街8号

北京协和医院
北京协和医院

电话:01065296114

地址:北京市东城区帅府园一号(东院);北京市西城区大木仓胡同41号(西院)

郑州大学第一附属医院
郑州大学第一附属医院

电话: 医院总机:0371-6691...

地址:河医院区:郑州市建设东路1号;郑东院区:河南省郑州市郑东新区龙湖中环路与龙翔七街交叉口郑州大学一附院东区

中南大学湘雅二医院
中南大学湘雅二医院

电话:0731-85295999,0...

地址:本院:长沙市人民中路139号;五官科楼:韶山北路168号(湖南大剧院对面)

中国医科大学附属第一医院
中国医科大学附属第一医院

电话:024-961200(总机),...

地址:沈阳和平区南京街155号

疾病相关 更多»
小儿咽扁颗粒和小儿氨酚黄那敏颗粒可以一起吃吗

小儿咽扁颗粒和小儿氨酚黄那敏颗粒通常可以一起服用,但必须严格遵医嘱,不可自行决定。小儿咽扁颗粒是中成药,主要成分含金银花、桔梗等,具有清热利咽、解毒止痛的功效,常用于治疗急性咽炎、扁桃体炎等引起的咽喉肿痛。小儿氨酚黄那敏颗粒是复方西药,含对乙酰氨基酚、马来酸氯苯那敏等成分,主要用于缓解儿童普通感冒或流行性感冒引起的发热、头痛、流鼻涕等症状。两种药物作用机制不同,针对的症状不同,且无明确药物相互作用禁忌,理论上可联合使用以缓解感冒伴随的咽喉疼痛。但需注意,儿童用药需谨慎

陈晓玲 副主任医师
小儿肺热咳喘颗粒是风寒还是风热

小儿肺热咳喘颗粒主要用于治疗风热感冒,不适用于风寒感冒。该药物含有麻黄、苦杏仁、生石膏、金银花等中药材,具有清热解毒、宣肺止咳、化痰平喘的功效,可缓解风热感冒引起的发热、咳嗽、咯痰、喘息等症状。风寒感冒与风热感冒的病因和症状有明显区别。风寒感冒由外感风寒之邪引起,表现为恶寒重、发热轻、鼻塞流涕、咳嗽痰稀白等症状;而风热感冒由外感风热之邪引起,表现为发热重、恶寒轻、鼻塞流涕、咳嗽痰黄稠等症状

汪园园 副主任医师
小儿积食发烧会持续几天

小儿积食发烧的持续时间因人而异,一般持续3-7天,具体需结合病情严重程度、治疗情况及小儿体质综合判断。若小儿积食情况较轻,仅表现为食欲不振、轻微腹胀,未伴随剧烈呕吐、腹泻或持续高热(体温未超过38.5℃),且及时采取调整饮食(如减少食量、增加易消化食物摄入)、按摩腹部促进消化等措施,发热通常会在3-5天内逐渐缓解。若积食较严重,出现腹痛、反复呕吐、大便干燥或酸臭、体温持续超过38.5℃等症状,且未及时治疗或饮食控制不当,发热可能持续5-7天,甚至更久

陈晓玲 副主任医师
小儿麻痹症可以治愈吗

小儿麻痹症(脊髓灰质炎)目前尚无法治愈,但通过科学的医疗干预和康复管理,可以显著改善患者的生活质量并减少残疾程度。小儿麻痹症由脊髓灰质炎病毒感染引起,主要损害脊髓前角运动神经元,导致不可逆的肌肉瘫痪。虽然现代医学无法修复已受损的神经细胞,但系统的治疗和康复手段能最大限度保留和恢复患者的功能。在急性期,治疗以对症支持为主,包括控制发热、缓解疼痛,严重病例可能需要呼吸机辅助。进入恢复期后,早期康复干预至关重要,包括物理治疗防止肌肉萎缩、关节挛缩和畸形

陈晓玲 副主任医师
疾病专区 更多»
富贵病
高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 急性心肌梗塞 脑中风
更年期
高血压 冠心病 心悸 胸闷 高血脂 动脉粥样硬化
中年男性
早泄 遗精 精液发黄 射精无力 血精 精液稀