小儿戈谢病
小儿戈谢病的症状

本病可导致肝、脾、骨骼、肺、脑等器官出现病变而发病,主要症状为肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛;精神系统受累可出现发育迟缓、肌阵挛、抽搐等表现。症状的轻重与发病年龄以及疾病分型相关。

典型症状

1、贫血

常表现为面色苍白和疲乏无力。

2、凝血功能异常

可表现为皮肤及牙龈出血、月经量增多,甚至出现危及生命的出血现象。

3、骨痛

可表现为急性或慢性的骨痛,严重者可出现骨危象(严重骨痛急性发作和发热)。

4、神经系统症状

(1)延髓麻痹:表现为吞咽困难、进食时呛咳、声音嘶哑、讲话困难等。

(2)癫痫发作:突发短暂的身体局部或全身抽搐,伴或不伴有意识障碍,也可以只表现为短暂的意识障碍。

(3)角弓反张:表现为全身肌痉挛,头后仰,腹肌强直如板,身体向后弯,下肢及足伸直,双手握拳。

(4)发育迟缓:Ⅱ型和Ⅲ型患儿可出现智力落后和发育迟缓的表现。病情发展

1、Ⅰ型无原发性的神经系统病变,随着病情的发展可继发一些神经系统表现。

2、Ⅲ型早期表现与Ⅰ型相似,但有原发性的神经系统病变,会逐渐出现神经系统受累的表现。

并发症

1、残疾

戈谢病累及骨骼时,会出现骨骼的病变,导致骨质疏松、病理性骨折、关节受损进而致残。

2、脾功能亢进

戈谢病累及脾脏时可出现脾功能亢进,主要表现为脾大、贫血、出血等。

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