治疗原则
戈谢病目前无法根治,治疗以挽救患者生命,提高生活质量为目的,目前戈谢病的主要治疗方法是酶替代治疗(ERT)以及对症治疗。
对症治疗
1、纠正贫血及血小板减少
予患者补充铁剂,预防继发感染,必要时可进行输红细胞和血小板。
2、骨骼病变
对于骨骼病变的处理包括止痛、理疗、处理骨折和人工关节置换等,并辅以钙剂和双磷酸盐(如阿仑膦酸钠)治疗骨质疏松。
3、脾切除
对于脾功能亢进、脾梗死的患者,可考虑脾切除以减轻脾肿大带来的症状,但是脾切除会导致葡萄糖脑苷脂在骨髓、肝、肺等器官蓄积,加剧许多临床症状,所以手术后需要定期监测。
药物治疗
伊米苷酶:伊米苷酶是目前国内唯一可获得的戈谢病特异性治疗药物,用于戈谢病的酶替代治疗,是Ⅰ型戈谢病治疗的标准方法。使用方法是静脉滴注,使用剂量根据患者的严重程度、病情进展、合并症的发生以及患者的体重进行评估后决定,可以明显改善Ⅰ型戈谢病患者的临床症状、体征。
手术治疗
戈谢病本身无法通过手术治疗,但有时需针对相关伴随疾病给予相应手术治疗。
小儿咽扁颗粒和小儿氨酚黄那敏颗粒通常可以一起服用,但必须严格遵医嘱,不可自行决定。小儿咽扁颗粒是中成药,主要成分含金银花、桔梗等,具有清热利咽、解毒止痛的功效,常用于治疗急性咽炎、扁桃体炎等引起的咽喉肿痛。小儿氨酚黄那敏颗粒是复方西药,含对乙酰氨基酚、马来酸氯苯那敏等成分,主要用于缓解儿童普通感冒或流行性感冒引起的发热、头痛、流鼻涕等症状。两种药物作用机制不同,针对的症状不同,且无明确药物相互作用禁忌,理论上可联合使用以缓解感冒伴随的咽喉疼痛。但需注意,儿童用药需谨慎
小儿肺热咳喘颗粒主要用于治疗风热感冒,不适用于风寒感冒。该药物含有麻黄、苦杏仁、生石膏、金银花等中药材,具有清热解毒、宣肺止咳、化痰平喘的功效,可缓解风热感冒引起的发热、咳嗽、咯痰、喘息等症状。风寒感冒与风热感冒的病因和症状有明显区别。风寒感冒由外感风寒之邪引起,表现为恶寒重、发热轻、鼻塞流涕、咳嗽痰稀白等症状;而风热感冒由外感风热之邪引起,表现为发热重、恶寒轻、鼻塞流涕、咳嗽痰黄稠等症状