血小板无力症
血小板无力症的诊断

诊断

根据患者的病史、临床表现,结合相关的检查结果进行分析,一般可以确定诊断。在诊断过程中,需注意与血友病 、先天性无纤维蛋白原血症、灰色血小板综合征等疾病进行鉴别。

鉴别诊断

1、血友病

患者也自幼发病,以出血为主要表现,因此需要鉴别。血小板无力症出血表现是皮肤黏膜出血,女性可发病,无因子Ⅷ:C减少,此可以作为鉴别点。

2、灰色血小板综合征

灰色血小板综合征为典型的常染色体显性遗传,部分灰色血小板综合征血块回缩缺陷,但血小板聚集只有轻度异常,且缺乏血小板α颗粒分泌蛋白,致密颗粒缺乏的患者血小板第二相聚集异常,但血块回缩正常。

3、先天性无纤维蛋白原血症

先天性无纤维蛋白原血症出血时间不延长,但凝血试验异常,如果血液凝固,血块可回缩,加入外源性纤维蛋白原可恢复血小板聚集。

4、遗传性凝血因子缺乏症

与本病临床症状相似,但遗传性凝血因子缺乏症患者常有自发性出血,多数发生关节和肌肉出血,甚至引起关节畸形;出血严重程度与凝血因子的水平有关。

血小板无力症的类型

1、遗传性血小板无力症

本病是一种常染色体隐性遗传病,多见于近亲婚配家庭。

(1)Ⅰ型(占78%):本型GP Ⅱb/Ⅲa低于正常水平的5%,活化的血小板不能结合纤维蛋白原,血小板α颗粒纤维蛋白原含量明显减少,血块缺乏收缩反应。

(2)Ⅱ型(占14%):本型GP Ⅱb/Ⅲ a水平为正常的10%~20%,活化的血小板结合少量的纤维蛋白原,血块收缩不良。

(3)Ⅲ型又称变异型(占8%):本型GP Ⅱb/Ⅲa水平为正常的50%~100%,但活化的血小板不结合或仅结合少量的纤维蛋白原,血块收缩可以从缺乏到正常。

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