遗传性凝血因子缺乏症是指由于遗传信息改变引起的凝血因子缺乏的溶血性疾病,包括遗传性凝血因子ⅩⅢ、Ⅴ、Ⅹ、XII缺乏症。凝血因子参与机体的内外源性凝血功能,由于各种原因引起的凝血因子异常缺乏或功能异常,均可引起机体凝血障碍,导致溶血,可累及全身各个器官或组织,如中枢神经系统出血等。
本病是由于各种凝血因子基因大片段缺失或突变所致,从而引起相对应的凝血因子活性下降或功能降低,常见的基因缺陷方式包括点突变、错义突变、无义突变、缺失、插入、重排/倒位等。
查看更多»患者症状因凝血因子缺乏类型和严重程度不同而轻重不一,部分患者(如杂合子患者)可无出血症状,具有出血倾向者(一般为纯合子患者)可表现为皮肤瘀斑、皮下血肿、关节出血、鼻出血、月经过多、手术或外伤后出血等。...
查看更多»治疗原则本病需根据所缺乏凝血因子的种类及严重程度而制定不同的治疗方案。血友病A、血友病B、遗传性凝血酶原缺乏症,以及严重的血友病C、遗传性因子Ⅴ缺乏症、遗传性因子Ⅶ缺乏症、遗传性因子Ⅹ缺乏症等,因出血...
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室性早搏是指心脏在心动过程中出现的一种异常心搏,它通常发生在心脏的室上部。室性早搏在一定程度上是正常的,但如果出现频繁室性早搏,就可能会引起一些不适的症状,如胸闷、气短等。造成频繁室性早搏的原因是多种多样的,它可能和心脏疾病有关,也可能和其他因素有关。一些初步认识到的常见原因包括:心脏肌肉收缩过早或过强、应激、过度疲劳、咖啡因、药物滥用等。频繁室性早搏可能会引起一些不适的症状,如心慌、胸闷、气短等。然而,大多数情况下,频繁室性早搏并不危险,只是会给患者带来一些不适
小孩夜游症,又称梦游症,是一种常见的儿童睡眠障碍问题。它通常发生在深度睡眠时,孩子会在不知不觉中起床,走出屋外或者在家中漫步,甚至有些孩子还会做出其他行为,如穿衣、开门或者进行对话,而不记得这些行为。这种症状可能会让父母感到焦虑,但大多数情况下,孩子只是在睡梦中进行这些行为。小孩夜游症通常在4岁到8岁之间发生,这是因为这个年龄段的孩子在深度睡眠阶段的时间更长,而且梦游和快速眼动期睡眠密切相关。随着孩子年龄的增长,深度睡眠时间逐渐减少,所以夜游症通常在青春期后自行消失
血浆凝血酶原时间(PT)测定是凝血功能检查的项目之一,也是外源凝血