遗传性凝血因子缺乏症是指由于遗传信息改变引起的凝血因子缺乏的溶血性疾病,包括遗传性凝血因子ⅩⅢ、Ⅴ、Ⅹ、XII缺乏症。凝血因子参与机体的内外源性凝血功能,由于各种原因引起的凝血因子异常缺乏或功能异常,均可引起机体凝血障碍,导致溶血,可累及全身各个器官或组织,如中枢神经系统出血等。
本病是由于各种凝血因子基因大片段缺失或突变所致,从而引起相对应的凝血因子活性下降或功能降低,常见的基因缺陷方式包括点突变、错义突变、无义突变、缺失、插入、重排/倒位等。
查看更多»患者症状因凝血因子缺乏类型和严重程度不同而轻重不一,部分患者(如杂合子患者)可无出血症状,具有出血倾向者(一般为纯合子患者)可表现为皮肤瘀斑、皮下血肿、关节出血、鼻出血、月经过多、手术或外伤后出血等。...
查看更多»治疗原则本病需根据所缺乏凝血因子的种类及严重程度而制定不同的治疗方案。血友病A、血友病B、遗传性凝血酶原缺乏症,以及严重的血友病C、遗传性因子Ⅴ缺乏症、遗传性因子Ⅶ缺乏症、遗传性因子Ⅹ缺乏症等,因出血...
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儿童面部抽动症可以挂神经内科、儿科、神经外科、心理科或中医科。1、神经内科:儿童面部抽动症可能与面肌痉挛、局灶性癫痫、多发性抽动症等神经系统疾病有关。神经内科医生能够通过详细的神经系统检查、脑电图等手段,准确判断病因,并制定针对性的治疗方案。2、儿科:儿科医生可对儿童的整体健康状况进行综合评估,排查其他可能导致面部抽动的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。3、神经外科:若面部抽动是由脑部肿瘤、血管畸形等结构性问题引起,神经外科医生可进行评估和手术治疗
高血压具有遗传倾向,一般来说,父母一方患有高血压,子女患高血压的概率约为28%;父母双方均患高血压,子女患高血压的概率可高达46%。高血压是一种多基因遗传性疾病,受多个基因位点的共同影响,这些基因可能影响血压调节机制,如肾素-血管紧张素-醛固酮系统、交感神经系统等。同时,环境因素对高血压发病影响巨大。即便存在遗传易感性,若子女能保持健康生活方式,如低盐饮食、规律运动、避免吸烟酗酒、控制体重、保持良好心态等,也可降低高血压发病风险;反之,不良生活习惯会与遗传因素协同作用,大幅增加患病几率
血浆凝血酶原时间(PT)测定是凝血功能检查的项目之一,也是外源凝血