患者症状因凝血因子缺乏类型和严重程度不同而轻重不一，部分患者（如杂合子患者）可无出血症状，具有出血倾向者（一般为纯合子患者）可表现为皮肤瘀斑、皮下血肿、关节出血、鼻出血、月经过多、手术或外伤后出血等。部分类型的遗传性凝血因子缺乏症患者可能会有其特征性表现。

典型症状

1、关节出血

（1）关节出血是血友病A和血友病B患者最常见的症状，血友病A患者关节出血约占所有出血的75%。血友病B患者关节出血与血友病A相似，但一般为延迟性出血，出血较血友病A轻。常受累的关节依次为膝关节、肘关节、踝关节、肩关节、髋关节和腕关节。血友病A患者长期反复的关节出血可导致关节畸形、关节强直、肌肉萎缩等，而血友病B患者关节畸形少见。

（2）严重的遗传性因子Ⅶ缺乏症、遗传性因子Ⅹ缺乏症也可出现关节出血、关节畸形等。

（3）遗传性凝血酶原缺乏症、遗传性因子Ⅴ缺乏症、血友病C患者关节出血少见。

2、皮下血肿

（1）皮下血肿是血友病A的常见症状，其他部位，如肌肉、咽部等也可出现血肿，若不及时治疗可形成假肿瘤。

（2）遗传性凝血酶原缺乏症、血友病C患者血肿少见。

3、皮肤黏膜出血

（1）血友病A的皮肤出血特征为片状瘀斑，常伴皮下结节。

（2）皮肤黏膜出血是遗传性因子Ⅴ缺乏症纯合子患者最常见的症状，常见的有皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血。

（3）皮肤黏膜出血是遗传性因子Ⅶ缺乏症、遗传性因子Ⅹ缺乏症患者的常见症状，尤其是鼻出血。

4、颅内出血

（1）颅内出血是血友病A和血友病B最严重的出血症状，也是导致患者死亡的重要原因。患者可伴头痛、呕吐、意识障碍等。

（2）30%以上的遗传性因子ⅩⅢ缺乏症患者有过自发性颅内出血的记录。

（3）严重的遗传性因子Ⅶ缺乏症、遗传性因子Ⅹ缺乏症患者可出现自发性颅内出血。

5、外伤或手术后出血

（1）外伤后出血是遗传性凝血酶原缺乏症纯合子患者最常见的症状，出血严重程度与凝血酶原活性相关，杂合子患者一般无出血表现。

（2）血友病C出血表现较血友病A和血友病B轻，一般表现为外伤或手术后出血。

6、脐带残端出血

（1）脐带残端出血是遗传性因子ⅩⅢ缺乏症最常见的症状，几乎所有遗传性因子ⅩⅢ缺乏症患者均出现过脐带残端出血，并且出血特点为反复出血。

（2）其他类型，如遗传性凝血酶原缺乏症、遗传性因子Ⅶ缺乏症、遗传性因子Ⅹ缺乏症也可出现脐带残端出血。

7、泌尿道或消化道出血

（1）重型血友病可出现严重血尿。

（2）其他类型，如遗传性因子Ⅴ缺乏症、遗传性因子Ⅶ缺乏症、遗传性因子Ⅹ缺乏症、血友病C、遗传性因子ⅩⅢ缺乏症等，也可出现泌尿道或消化道出血。

8、血栓形成

（1）遗传性因子Ⅻ缺乏症患者一般无出血症状，主要表现为血栓栓塞，如肺栓塞等。

（2）遗传性高分子量激肽原缺乏症一般无出血症状，也有过血栓形成的报道。

并发症

1、遗传性凝血因子缺乏症有可能合并血友病性关节炎、窒息、组织坏死。

2、患者因长期接受血制品治疗，有可能合并乙型肝炎、丙型肝炎、HIV感染、卡波西肉瘤、淋巴瘤。