诊断

医生根据患者出现头晕、乏力、面色苍白、黄疸、茶色小便、脾大等症状，结合体格检查，以及血常规、血涂片、血生化、红细胞渗透脆性试验（EOFT）、伊红-5-马来酰亚胺（EMA）结合试验、二代基因测序等检查即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患者是否存在自身免疫性溶血性贫血（AIHA）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD缺乏症）等疾病。

鉴别诊断

1、自身免疫性溶血性贫血（AIHA）

对于无明确家族史的遗传性球形红细胞增多症患者，临床上最容易与AIHA发生混淆。AIHA是一种获得性溶血性贫血，外周血涂片也可见球形红细胞，但贫血程度与脾大多不对称，且抗人免疫球蛋白试验阳性常可鉴别。少数AIHA患者可呈抗人免疫球蛋白试验阴性，可借助流式细胞术检测红细胞Ig密度以资鉴别。

2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD缺乏症）

G-6-PD缺乏症在我国南方多见，常见有蚕豆病、药物诱发的溶血性贫血，呈发作性，多能找到诱因，病程多有自限性。测红细胞G-6-PD活性降低和Heinz小体生成试验阳性可以较好地鉴别。

遗传性球形红细胞增多症，根据患者血红蛋白、胆红素、网织红细胞计数等溶血相关指标，分为轻型、中间型、中重型和重型4种临床类型。