诊断PRCA是一种少见的疾病，对于无法解释的单纯贫血要考虑本病的可能，诊断主要根据血象和骨髓象和临床表现，一般诊断不难。

1、临床表现

有一般贫血症状和体征；无出血、发热及肝脾肿大。

2、实验室检查

（1）血常规：血红蛋白低于正常值，网织红细胞＜0.01，绝对值减少，呈正细胞正色素性贫血。白细胞和血小板正常。

（2）骨髓象：单纯红细胞系统增生低下，幼红细胞＜0.05，粒细胞和巨核细胞系统在正常范围，比例可相对增加，一般无病态造血。

（3）有关溶血性贫血的实验室检查均为阴性。

（4）诊断确立后应分型，需积极寻找原发病及诱因，以确定是否为继发性。

诊断依据

1、病史

患者有遗传性家族病史，或者患有淋巴系统疾病、恶性肿瘤、白血病、胸腺瘤等疾病，或者有病毒或细菌感染。

2、症状和体征

贫血及其症状为本病患者的唯一典型症状，多不伴随肝脾、淋巴结肿大，儿童患者可能出现发热及先天畸形，继发于其他疾病的患者可以伴随其他疾病的症状表现，如无痛性淋巴结肿大等。

3、实验室检查

（1）血常规表现为血红蛋白减少，网织红细胞显著减少，白细胞及血小板计数在正常范围，白细胞分类正常，红细胞及血小板形态无异常，无病态造血现象，红细胞平均体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）和红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）正常。

（2）血生化表现为患者血清铁、血清铁饱和度增加，铁利用率降低，与骨髓中红细胞系统减少的发现是一致的。红细胞生存时间正常。多数患者血清蛋白电泳正常，但有些患者γ球蛋白增高或降低。

（3）酸溶血试验、抗人球蛋白试验阴性。

（4）病毒核酸检测可以判断是否存在肝炎病毒、微小病毒的感染。

（5）抗体检测可见血清中IgM特异性增多，IgG无明显变化。

4、骨髓细胞检查

幼红细胞显著减少，粒系及巨核细胞系统各阶段正常。原粒及早幼粒细胞不多。个别患者巨核细胞增多，脂肪细胞不增多。

鉴别诊断

1、骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征多发于老年人，可表现为出血、发热、肝脾肿大、贫血，骨髓细胞显示病态造血，染色体核型异常，免疫抑制剂治疗无效。一般可通过肝脾肿大、骨髓象表现与慢性纯红细胞再生障碍性贫血鉴别。

2、阵发性睡眠性血红蛋白尿

本病多见于青壮年，可出现贫血、黄疸，血常规可见网织红细胞升高，尿液中含铁血黄素阳性，骨髓红系增生明显，可通过尿液检查、骨髓细胞检查与慢性纯红细胞再生障碍性贫血鉴别。

1、根据病因分类

（1）先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）

又称Diamond-Blackfan贫血，该病名主要用于先天性的本病儿童患者，是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍性贫血，以贫血为主要临床表现，发育畸形和肿瘤易感性增高为本病的主要临床特征。本病发病原因不明，部分患者有家族史，提示可能与遗传有关。

（2）获得性纯红细胞再生障碍性贫血

①原发性纯红细胞再生障碍性贫血：包括儿童一过性幼红细胞减少症，免疫性或特发性纯红细胞再生障碍性贫血和骨髓增生异常性纯红细胞再生障碍性贫血，可见于白血病前期。

②继发