面色苍白、精神萎靡、软弱无力等贫血表现是本病患者唯一的症状和体征；先天性患者可以伴随先天畸形的表现；继发于其他疾病的患者则可能有原发疾病的症状。

典型症状

贫血是本病患者唯一的特征表现，呈缓慢进行性加重，诊断时患者已达中重度贫血，表现为面色苍白、精神萎靡、软弱无力。

伴随症状

1、儿童一过性幼红细胞减少症可以伴随发热症状。

2、先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者可以伴见先天发育异常，如特殊面容（上唇厚，眼距宽）、肾脏畸形、先天性心脏病、突眼、斜视、唇腭裂、颈蹼、指（趾）畸形、皮肤色素异常、泌尿生殖器官畸形等。

3、继发于其他疾病的纯红细胞再生障碍性贫血患者可以出现对应疾病的症状表现，继发于胸腺瘤可伴随咳嗽、呼吸困难、肌无力等症状，继发于急慢性淋巴细胞白血病可见无痛性淋巴结肿大，继发于病毒性肝炎可见乏力、厌油腻、肝脾肿大等症状。

4、慢性贫血患者，若之前因感染发生过低热，则可突然发生面色苍白、精神萎靡，通常持续6~12天，患者常有骨骼胀痛的感觉。

并发症

纯红细胞再生障碍性贫血严重时可并发贫血性心脏病。