红细胞丙酮酸激酶缺乏症

什么是红细胞丙酮酸激酶缺乏症?

  • 发病部位:血液
  • 常见病因:
  • 挂号科室:血液病科
  • 检查项目:
  • 典型症状:肝脾肿大、胆红素升高
  • 注意事项:
什么是红细胞丙酮酸激酶缺乏症?

红细胞丙酮酸激酶缺乏症是指由于编码丙酮酸激酶的PK基因发生突变引起的机体内红细胞丙酮酸激酶生成减少或活性降低,丙酮酸激酶减少时ATP减少,改变红细胞形态和功能,导致溶血等临床症候群,是一种常染色体隐性遗传病。患者主要表现为慢性溶血,贫血,肝脾肿大,常合并黄疸,甚至可出现胆红素血症。

相关医生 更多»
刘晓力

刘晓力 主任医师

南方医科大学南方医院 血液科

擅长: 白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤的分层诊断,以分子细胞遗传学检测评估预后及指导个体化...

相关医院 更多»
南方医科大学南方医院
南方医科大学南方医院

电话:020-61641114;02...

地址:广州大道北1838号南方医科大学

北京大学人民医院
北京大学人民医院

电话:01088326666

地址:北京市西城区西直门南大街11号

上海交通大学医学院附属瑞金医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院

电话:021-34186000(总机...

地址:总院:上海市瑞金二路197号(永嘉路口);北院:嘉定区嘉定新城中心区(马陆镇)希望路999号;远洋分院:上海市徐汇区淮海中路1174号

浙江大学医学院附属第一医院
浙江大学医学院附属第一医院

电话:总机:0571-8723611...

地址:浙江省杭州市庆春路79号

山东大学齐鲁医院
山东大学齐鲁医院

电话:0531-114(查号)

地址:济南市文化西路107号

华中科技大学同济医学院附属协和医院
华中科技大学同济医学院附属协和医院

电话:027-85726114(总机...

地址:本部:湖北省武汉市解放大道1277号;西院:湖北省武汉经济技术开发区神龙大道58号;肿瘤中心:武汉市江汉区邬家墩156号

疾病相关 更多»
抗巨细胞病毒igg抗体偏高是什么

抗巨细胞病毒IgG抗体偏高通常表示人体曾感染过巨细胞病毒,目前多处于感染恢复期或已获得终身免疫,一般无需特殊处理。巨细胞病毒感染后,人体会先后产生IgM和IgG抗体:IgM抗体在感染早期出现,持续时间较短,是近期感染的标志;IgG抗体在感染中后期或恢复后产生,可长期存在甚至终身携带。因此,IgG抗体偏高说明既往感染过巨细胞病毒,而非现症感染。健康人群中多数人曾隐性感染巨细胞病毒,尤其是免疫功能正常者,这种情况通常无临床症状,也无需治疗

李晖 主任医师
抑郁症是终身病吗

抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关

徐莉萍 主任医师
肌酸激酶多少算心肌炎

肌酸激酶(CK)水平本身并不能直接诊断心肌炎,其数值升高仅提示心肌或骨骼肌损伤可能,需结合其他指标综合判断。心肌炎诊断需依赖病史、症状、体征及多项实验室和影像学检查。心肌炎患者常在发病前1-3周有病毒感染史,如上呼吸道感染或肠道感染,伴随胸闷、胸痛、心悸等症状。实验室检查中,心肌损伤标志物如肌钙蛋白I/T、CK-MB的升高对诊断具有重要价值,而单纯CK升高可能由多种原因引起,包括剧烈运动、骨骼肌损伤、甲状腺功能亢进、恶性肿瘤等

罗勇 主任医师
毛周角化症可以自愈吗

毛周角化症通常无法自愈,但症状可能随年龄增长或护理改善而减轻。毛周角化症是一种慢性毛囊角化性皮肤病,以毛囊口角化过度、形成针尖至粟粒大小的丘疹为特征,常见于上臂外侧、大腿前侧等部位,冬季症状加重,夏季缓解。其发病与遗传因素密切相关,约50%-70%的患者存在家族史,基因突变导致皮肤细胞代谢异常,这种遗传倾向难以通过自身调节逆转。维生素A缺乏、内分泌紊乱、皮肤干燥及代谢障碍等因素可能加重病情。例如,维生素A缺乏会直接导致毛囊上皮角化异常,而干燥环境或过度清洁会破坏皮肤屏障,进一步刺激角质增生

胡云峰 副主任医师
疾病专区 更多»
免疫缺陷
艾滋病 先天性胸腺发育不良 联合免疫缺陷病 抗体免疫缺陷病 遗传性补体缺陷病 先天性全丙种球蛋白低下血症
贫血
淋巴瘤 再生障碍性贫血 急性淋巴细胞白血病 骨髓增生异常综合征 浆细胞病 纯红细胞再生障碍性贫血
溶血
新生儿溶血病 新生儿ABO溶血病 新生儿免疫性溶血性贫血 铅中毒引起的溶血性贫血 砷化氢引起的溶血性贫血 新生儿Rh血型不合溶血病