红细胞丙酮酸激酶缺乏症

什么是红细胞丙酮酸激酶缺乏症?

  • 发病部位:血液
  • 常见病因:
  • 挂号科室:血液病科
  • 检查项目:
  • 典型症状:肝脾肿大、胆红素升高
  • 注意事项:
什么是红细胞丙酮酸激酶缺乏症?

红细胞丙酮酸激酶缺乏症是指由于编码丙酮酸激酶的PK基因发生突变引起的机体内红细胞丙酮酸激酶生成减少或活性降低,丙酮酸激酶减少时ATP减少,改变红细胞形态和功能,导致溶血等临床症候群,是一种常染色体隐性遗传病。患者主要表现为慢性溶血,贫血,肝脾肿大,常合并黄疸,甚至可出现胆红素血症。

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刘晓力

刘晓力 主任医师

南方医科大学南方医院 血液科

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