诊断

根据典型的症状（如头痛、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘、复视、视力模糊、血栓形成等）及体格检查可做出初步诊断，再根据血常规检查结果，一般多次检查结果示成年男性红细胞计数＞6.0×10^12/L，血红蛋白＞170g/L；成年女性红细胞计数＞5.5×10^12;/L，血红蛋白＞160g/L即符合红细胞增多症的诊断。除此之外，还需根据患者的自身特点，选做骨髓象、血液生化等检查，以明确病因。在诊断的过程中，需除外高原性红细胞增多症、新生儿红细胞增多症等疾病。

鉴别诊断

1、高原性红细胞增多症多有高原地区居住史，患者可出现发绀、头痛、头晕、气短、乏力、记忆力减退等。发绀是本症的主要征象，患者口唇、面颊部、耳廓边缘等部位呈青紫色，可伴有眼结合膜高度充血、颜面和下肢水肿、肝脾肿大等。一般脱离高原环境返回平原后，症状会逐渐消失，再返高原时又可复发。

2、新生儿红细胞增多症本病可累及各个器官，临床表现无特异性。大部分患儿虽然有血细胞比容增加，但较少有严重的并发症。皮肤四肢可出现颜色发红，活动后更为明显，呈多血质貌，指趾端可有坏疽。累及呼吸系统可表现为气促、发绀、呼吸暂停、呼吸窘迫；累及循环系统可引起心肌损害、心率加快、心脏扩大或充血性心力衰竭、持续肺动脉高压、出血、血栓形成等；累及消化系统可出现腹泻、呕吐、腹胀、肝大、黄疸、消化道出血、坏死性小肠结肠炎等；累及神经系统可出现淡漠、激惹、震颤、烦躁、肌张力低下、嗜睡、抽搐；累及泌尿系统可有少尿、蛋白尿、血尿、肾功能衰竭、肾静脉血栓等表现。