大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症的病因

本病是由于10多个编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变,使这些蛋白合成障碍或结构异常,导致不同解剖部位水疱的产生。

基本病因

1、单纯型大疱性表皮松解症为常染色体隐性遗传,是由KRT5和KRT14基因发生显性负性错义突变导致的,编码网蛋白的PLEC1基因突变可导致肌营养不良性和幽门闭锁性单纯型EB。

2、交界型大疱性表皮松解症为常染色体隐性遗传,大多数病例由层粘连蛋白-332基因(LAMA3、LAMB3和LAMC2基因)常染色体隐性突变导致,罕见变异型与编码半桥粒蛋白胶原XVII型(COL17A1)、整合素α-6和整合素β-4的基因(ITGB4和ITGA6基因)发生基因突变相关。

3、营养不良型大疱性表皮松解症为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,由Ⅶ型胶原(COL7A1)编码基因突变所致。

诱发因素

皮肤磨损、压迫或外伤碰撞皮肤,易诱发大疱性表皮松解症。

相关解析
刘静 副主任医师

皮肤性病科 淮北市人民医院

遗传性大疱性表皮松解症

遗传性大疱性表皮松解症是一种比较罕见的皮肤病,主要是分为交界型、单纯性和营养不良型,在确定具体的病情后,可以通过不同的症状进行治疗,引起并发症的,要积极配合治疗,才能有效地缓解症状。建议平时要少吃不健康的饮食,不能经常熬夜,也不要过度的操劳。

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