疾病相关
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诊断
根据患者有类似的家族史、各型的临床特征，结合相应的病理检查和基因检查结果进行分析，一般可以确诊。医生在诊断过程中还需要排除大疱性类天疱疮、天疱疮、卟啉病等疾病。
鉴别诊断
1、大疱性类天疱疮好发于老年人，表现为紧张性大疱，组织病理可见表皮下水疱伴较明显的炎症反应，可有抗基底膜抗体，直接免疫荧光示IgG和C3线状沉积于基底膜。根据上述检查多可鉴别。
2、天疱疮好发于中年人，表现为薄而松弛的水疱，常累及黏膜，组织病理见基底层上方有棘层松解，可伴炎症反应，直接免疫荧光示IgG和C3沉积于细胞间，血清学检查天疱疮抗体阳性。根据上述检查多可鉴别。
3、卟啉病迟发性皮肤卟啉病系肝脏尿卟啉原脱羧酶活性缺陷所致。皮肤可出现水疱、红斑、瘢痕、多毛、色素沉着或脱失及硬皮症样改变。实验室检查可发现尿卟啉明显增多，粪卟啉、D-氨基-C-酮戊酸也可增高，伴有血清铁增多及肝功能异常。根据上述检查多可鉴别。
据皮肤分离的位置可分为3大类，单纯型EB（EBS，水疱位于表皮内），交界型EB（JEB，水疱位于透明板和基底膜带中央）和营养不良型EB（DEB，水疱位于致密板下）。
