诊断
根据患者有类似的家族史、各型的临床特征,结合相应的病理检查和基因检查结果进行分析,一般可以确诊。医生在诊断过程中还需要排除大疱性类天疱疮、天疱疮、卟啉病等疾病。
鉴别诊断
1、大疱性类天疱疮好发于老年人,表现为紧张性大疱,组织病理可见表皮下水疱伴较明显的炎症反应,可有抗基底膜抗体,直接免疫荧光示IgG和C3线状沉积于基底膜。根据上述检查多可鉴别。
2、天疱疮好发于中年人,表现为薄而松弛的水疱,常累及黏膜,组织病理见基底层上方有棘层松解,可伴炎症反应,直接免疫荧光示IgG和C3沉积于细胞间,血清学检查天疱疮抗体阳性。根据上述检查多可鉴别。
3、卟啉病迟发性皮肤卟啉病系肝脏尿卟啉原脱羧酶活性缺陷所致。皮肤可出现水疱、红斑、瘢痕、多毛、色素沉着或脱失及硬皮症样改变。实验室检查可发现尿卟啉明显增多,粪卟啉、D-氨基-C-酮戊酸也可增高,伴有血清铁增多及肝功能异常。根据上述检查多可鉴别。
据皮肤分离的位置可分为3大类,单纯型EB(EBS,水疱位于表皮内),交界型EB(JEB,水疱位于透明板和基底膜带中央)和营养不良型EB(DEB,水疱位于致密板下)。