大疱性表皮松解症出生即起病，特征性表现为皮肤受到轻微的摩擦即可在数分钟内发生水疱或血疱，严重者愈后可形成瘢痕。不同的类型其症状有所不同。

典型症状

1、单纯型大疱性表皮松解症

（1）通常在2岁内发病，损害常在受压或机械损伤后发生。

（2）常见于暴露部位、关节面如手足、膝肘、颈等为好发部位，尤以手足最多。约2%的患者口腔、生殖器、肛周黏膜可轻度受累。

（3）在大疱出现前，受累皮肤可出现淡红斑、轻度瘙痒或烧灼感，以后发生清澈紧张的大疱，在皮肤薄嫩处及婴儿偶见血疱。大疱破裂形成糜烂，但较易愈合。

（4）无感染并发的情况下，愈后不留疤痕。

2、交界型大疱性表皮松解症患者出生后即有广泛的水疱、大疱糜烂和结痂，愈后出现萎缩性瘢痕，可致并指（趾）畸形，患者一般情况差，生长发育迟缓，常有严重贫血，预后差，大多数患者在2岁内死亡。

3、营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）

（1）显性遗传DEB：婴儿早期或儿童期发病，水疱及大疱多位于四肢伸侧，尤其是关节部位，特别是跖指关节面，损害愈合缓慢，愈后留有萎缩性或增值性瘢痕。少数患者可累及口腔黏膜、咽喉等部位黏膜，能够引起吞咽困难和声音嘶哑。晚期可伴发基底细胞癌和鳞状细胞癌。

（2）隐性遗传DEB：临床特征是出生时出现泛发性皮肤和黏膜水疱、大疱和糜烂，有的为血疱。部分病人以褶皱处或四肢屈侧明显，皮损缓慢愈合后留下萎缩性瘢痕及粟丘疹，严重的瘢痕常造成膝、肘、腕、踝关节屈曲挛缩，功能障碍。严重病例因为大面积表皮剥脱、黏膜受累、伴发心肌病而死亡。少数患儿可出现恶性黑素瘤。

伴随症状

部分患者伴有斑驳性色素异常、秃发、掌跖角化过度、牙釉质缺陷、甲增厚和甲营养不良。

并发症

1、贫血由于大血疱的发生，可导致患者出现贫血。

2、感染由于皮肤的破溃，皮肤抵抗力下降，可能感染细菌，进而导致败血症。

3、肌肉萎缩严重的患者，可能在水疱或血疱愈合后出现瘢痕，瘢痕牵拉、限制相应部位的肌肉，导致肌肉萎缩。

4、皮肤癌大疱性表皮松解症会增加鳞状细胞癌发生的风险。