急性间歇性卟啉病是指由于卟胆原脱氨酶等位基因发生突变引起的卟胆原向尿卟啉原转化障碍,血红素生成减少,继而引起的一系列临床症候群,其遗传方式为常染色体显性遗传,是最常见且最严重的一种卟啉病。主要的病理特点是δ-氨基-γ酮戊酸(ALA)和卟胆原产生过多并异常蓄积,患者主要表现为腹部绞痛、顽固性便秘等症状,合并有精神症状。
本病为常染色体显性遗传病,主要由卟胆原脱氨酶缺陷所致。基本病因本型卟啉病是由于卟胆原脱氨酶缺陷所引起,在患者该酶的活性大约只有正常人的50%,仅约10%的患者有临床症状,其余则为隐性。卟胆原脱氨酶至少...
查看更多»本病一般在成年期发病,常有较长的无症状期,发作时间可持续数日或数月,然后进入间歇期,每次发作的频率和程度有所不同。主要临床表现为腹痛、顽固性便秘、肌无力、四肢疼痛、性格改变、精神错乱、尿色异常等。典型...
查看更多»治疗原则本病目前无法完全根治,只能减轻症状,以药物治疗为主,此外,还应积极治疗感染、去除病因(如避免饥饿或饮酒;避免应用巴比妥类和磺胺类药物等)。一般治疗1、避免饥饿、饮酒。2、积极治疗感染。3、不使...
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室性早搏是指心脏在心动过程中出现的一种异常心搏,它通常发生在心脏的室上部。室性早搏在一定程度上是正常的,但如果出现频繁室性早搏,就可能会引起一些不适的症状,如胸闷、气短等。造成频繁室性早搏的原因是多种多样的,它可能和心脏疾病有关,也可能和其他因素有关。一些初步认识到的常见原因包括:心脏肌肉收缩过早或过强、应激、过度疲劳、咖啡因、药物滥用等。频繁室性早搏可能会引起一些不适的症状,如心慌、胸闷、气短等。然而,大多数情况下,频繁室性早搏并不危险,只是会给患者带来一些不适
急性心肌梗塞是一种严重的心血管疾病,患者在接受治疗的同时,也需要注意饮食。良好的饮食习惯可以帮助患者恢复健康,减少心脏负担,并降低心脏病发作的风险。首先,患者应该控制摄入的饱和脂肪和胆固醇。高热量、高脂肪的食物会增加血液中的胆固醇含量,加重动脉的堵塞情况。因此,患者应该尽量避免食用油炸食品、奶油、黄油等高脂肪食物,选择低脂肪的鱼类、瘦肉、豆类和全谷类食物。其次,多摄入富含纤维的食物。蔬菜、水果、全谷类食物和豆类都富含纤维,可以帮助降低胆固醇水平,并且有助于控制体重