急性间歇性卟啉病
急性间歇性卟啉病的病因

本病为常染色体显性遗传病,主要由卟胆原脱氨酶缺陷所致。

基本病因

本型卟啉病是由于卟胆原脱氨酶缺陷所引起,在患者该酶的活性大约只有正常人的50%,仅约10%的患者有临床症状,其余则为隐性。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶,已知一种存在于所有组织中,另一种只存在于红细胞中。由于卟胆原脱氨酶缺陷,卟胆原(PBG)转化成羟甲基胆色烷减少,并由此产生反馈抑制减弱,从而引起ALA合成酶的作用加强,结果使δ-氨基-γ酮戊酸(ALA)及PBG合成增加,尿中有大量ALA及PBG排出。

危险因素

1、近亲结婚。

2、20~40岁人群。

诱发因素

常见的诱因有饮酒、饥饿、感染、月经期及某些药物(如安眠镇静药、抗惊厥药、磺胺药、雌激素、达那唑等)。

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