契-东综合征

什么是契-东综合征?

  • 发病部位:血液
  • 常见病因:
  • 挂号科室:血液病科
  • 检查项目:
  • 典型症状:发热、出血
  • 注意事项:
什么是契-东综合征?

契-东综合征是指由于溶酶体运输调节因子基因(LYST)发生突变引起的溶酶体运输功能障碍,继而引起的以粒细胞颗粒异常为主要特点的临床综合征,也叫做先天性粒细胞颗粒异常综合征,是一种先天性溶酶体病,遗传方式为常染色体隐性遗传,儿童时期即可发病。患者主要表现为皮肤局部白化、眼部白化、肝脾肿大和淋巴结肿大等症状。

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