先天性β-蛋白缺乏综合征

什么是先天性β-蛋白缺乏综合征?

  • 发病部位:血液
  • 常见病因:
  • 挂号科室:血液病科
  • 检查项目:
  • 典型症状:共济失调、视力减退
  • 注意事项:
什么是先天性β-蛋白缺乏综合征?

先天性β-蛋白缺乏综合征是指由于遗传信息改变引起的以β-脂蛋白缺乏,脂肪吸收不良,棘红细胞增多,共济失调和视网膜色素变性为主要病理特点的先天性疾病,也叫做棘红细胞β-脂蛋白缺乏症或Bassen-Kornzweig综合征。致病基因为4q22~q24,属于常染色体隐性遗传病。患者常出现脊髓后索、脊髓小脑束、周围神经脱髓鞘变性。

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刘晓力

刘晓力 主任医师

南方医科大学南方医院 血液科

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南方医科大学南方医院
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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糖化血红蛋白需要空腹抽血吗

糖化血红蛋白检测通常不需要空腹抽血。糖化血红蛋白是红细胞中血红蛋白与血清葡萄糖通过非酶反应结合的产物,主要反映过去8到12周的平均血糖水平,其数值相对稳定,不受短期饮食、运动等因素的干扰。糖化血红蛋白的形成是一个持续、缓慢的过程,不会因进食而发生明显变化。即使患者在检测前进食,也不会对糖化血红蛋白的检测结果产生显著影响。因此,在大多数情况下,进行糖化血红蛋白检测时无需空腹。不过,如果患者同时需要进行其他需要空腹的检查项目,如空腹血糖、血脂等,则应遵医嘱进行空腹准备,以确保所有检测结果的准确性

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甲胎蛋白多高才是肝癌

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甲胎蛋白正常值是0-7吗

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非高密度脂蛋白偏高是什么意思

非高密度脂蛋白是指除高密度脂蛋白以外的脂蛋白,主要包括低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白及其代谢产物等。非高密度脂蛋白偏高,即血液中non-HDL-C的水平超出了正常范围,通常被认为是心血管疾病的危险因素之一。非高密度脂蛋白偏高主要与体内脂质代谢异常有关,比如长期摄入过多高胆固醇、高脂肪食物,缺乏运动,患有糖尿病、甲状腺功能减退症等疾病,以及某些遗传性脂质代谢紊乱等,都可能导致非高密度脂蛋白升高。在一般情况下,非高密度脂蛋白偏高的患者早期可能没有明显的不适症状,往往是在进行血脂检查时被发现

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