血红蛋白C病是由于β-珠蛋白基因发生突变,使珠蛋白β链第6位谷氨酸被赖氨酸替代,使血红蛋白结构和性质发生了改变,为常染色体显性遗传病。其危险因素主要为遗传因素与可能导致基因突变的因素。感染可能是其诱发因素,可加重贫血症状。
基本病因
β-珠蛋白基因发生突变,珠蛋白β链第6位谷氨酸被赖氨酸替代,使血红蛋白结构和性质发生改变。
危险因素
1、父母其中一方携带HbC基因。
2、长期接触可能导致基因突变的物质,如电离辐射、有害化学物质等。
诱发因素
血红蛋白C病患者发生感染后,可能导致贫血症状加重。
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