格子状角膜营养不良是一种遗传性疾病,由基因突变引起,不同类型的格子状角膜营养不良患者的突变基因不同。遗传、长期紫外线照射等因素均会导致本病发生风险增加。
基本病因
1、LCDⅠ型
研究表明与TCFBI基因RI24C、RI24L、L518P、L546D、I522N、P551Q等突变有关。
2、LCDⅡ型
该型致病基因为位于第9号染色体上的gesolin(GSN)基因。目前发现的突变包括D187N、D187Y等,最终引起凝胶蛋白变性产物的释放、全身聚合、沉积。
3、LCDⅢ型
与TGFBI基因L527R突变有关。
4、LCDⅢA
该型与TCFBI基因P501T、A546T、A622H突变有关。
5、LCDⅣ型
通过单倍体型分析,认为是由单一祖先发生突变引起的。
6、LCDⅠ/ⅢA型
该型发生与TGFBI基因H626R、N622H突变有关。
危险因素
1、亲属中有人患有格子状角膜营养不良,发生本病的可能性增加。
2、长期紫外线照射,发生本病风险增加。
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