角膜软化症一般双眼缓慢发病,早期表现为夜盲症,患眼泪液减少、畏光,随之球结膜无光泽、充血、出现Bitot斑。角膜无光泽、干燥、呈灰白坏死,继发感染可形成溃疡甚至穿孔,最终形成粘连性角膜白斑、角膜葡萄肿导致失明,如不及时治疗,甚至会导致眼内容物脱出。除眼部症状外,患儿同时伴有全身营养不良的表现。
典型症状
1、夜盲
夜间或暗光下不能视物、暗适应功能下降。
2、球结膜变化
结膜失去光泽、干燥,可见Bitot斑。
3、角膜变化
角膜暗淡无光、软化,坏死,呈灰白或黄色混浊,若继发感染可形成溃疡甚至穿孔等。
伴随症状
角膜软化症常常由维生素A缺乏导致,故患儿同时伴有其他相应的临床表现。
1、全身营养不良
发育不良,如瘦弱矮小、皮肤粗糙、声音嘶哑、毛发干燥、指甲多纹等。
2、黏膜上皮角质化
皮肤呈棘皮状,消化道及呼吸道的黏膜上皮角化。
3、咳嗽
维生素A缺乏会导致抵抗力显著降低,并引发呼吸道感染等疾病,常出现持续4周以上的刺激性干咳或伴少许白色粘痰的慢性咳嗽。
4、腹泻
大便次数增多和大便性状改变,多为水样便、黏液便或脓血便。
5、骨骼发育异常
相较于同龄人身高较矮。
并发症
1、 前房积脓
当角膜软化症继发感染、角膜溃疡时,常发生前房积脓。
2、 角膜葡萄肿
晚期易形成粘连性角膜白斑及角膜葡萄肿,往后可能导致眼球萎缩。
3、 角膜穿孔
溶解、穿破可能导致眼内容物脱出。
4、 失明
角膜软化症严重可导致失明。
抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关
毛周角化症通常无法自愈,但症状可能随年龄增长或护理改善而减轻。毛周角化症是一种慢性毛囊角化性皮肤病,以毛囊口角化过度、形成针尖至粟粒大小的丘疹为特征,常见于上臂外侧、大腿前侧等部位,冬季症状加重,夏季缓解。其发病与遗传因素密切相关,约50%-70%的患者存在家族史,基因突变导致皮肤细胞代谢异常,这种遗传倾向难以通过自身调节逆转。维生素A缺乏、内分泌紊乱、皮肤干燥及代谢障碍等因素可能加重病情。例如,维生素A缺乏会直接导致毛囊上皮角化异常,而干燥环境或过度清洁会破坏皮肤屏障,进一步刺激角质增生