半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。该病的病因为半乳糖代谢的相关酶有先天性缺陷。临床症状为拒乳、呕吐、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸。半乳糖血症不仅会引起视网膜、玻璃体出血，还会影响消化系统功能。
张惠杰 主任医师
擅长： 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...
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半乳糖血症是一种毒性临床代谢综合征，伴有血液半乳糖增多,半乳糖代谢的三种相关酶中的任何一种都存在先天性缺陷，可导致半乳糖血症。是一种常染色体隐性先天性代谢疾病。与半乳糖代谢相关的三种酶的活性约为正常人的1/2，而纯合酶的活性显著降低。控制这三种酶的基因位点现在已经清楚了。
乳糜血本身不算严格意义上的“大病”，但若未及时干预可能引发严重后果，需高度重视并积极管理。乳糜血是指血液中脂肪含量过高，导致血浆呈现乳白色或混浊状，通常与高脂血症、代谢紊乱相关。它本身并非独立疾病，而是血脂异常的体征，但往往提示心血管疾病、急性胰腺炎等潜在风险。若长期放任，可能因血管堵塞或胰腺损伤导致严重并发症，甚至危及生命。因此，乳糜血更像是身体发出的“红色警报”，需通过医学检查明确病因，并采取饮食控制、规律运动、必要时药物干预等措施，降低健康风险
