诊断
医生一般根据患者的临床表现，排除其他继发性原因，经详细的眼底检查，尤其是在裂隙灯下用前置镜观察，多能确立诊断。OCT的出现为黄斑裂孔的诊断及鉴别诊断，提供了更客观、准确的依据，成为黄斑裂孔诊断及鉴别诊断的金标准。
鉴别诊断
主要需要与黄斑裂孔相似的黄斑病变来鉴别。
1、板层黄斑裂孔
残存不规则的视网膜组织覆盖在视网膜色素上皮层上，一般较小，不会有全层裂孔时发生的周围视网膜脱离及黄色点状沉积物。裂隙灯光带照射仅有轻度变窄，没有断裂。眼底荧光血管造影没有全层裂孔时的强荧光，光学相干断层扫描（OCT）检查可以确诊板层裂孔。板层裂孔较为稳定，较少发展为全层裂孔，一般不用治疗。
2、假性黄斑裂孔
由于黄斑部视网膜前膜的形成，围绕中心凹出现一个圆形的边缘。形成假性黄斑裂孔的前膜一般比较厚，与视网膜颜色形成对比，中间视网膜看似裂孔的颜色。假性黄斑裂孔首先是合并有前膜的改变特征，呈扁圆形或梭形，没有周围视网膜浅脱离。OCT检查可以确定诊断。
3、日蚀性视网膜病变
由于太阳光的直接照射，黄斑水肿，对比中心凹呈鲜红色，有时会误诊为黄斑裂孔。但日蚀性视网膜病变，若黄斑水肿时间太久，也会形成黄斑裂孔。
4、玻璃体黄斑牵引综合征
是指后极部玻璃体不完全后脱离并持续牵引黄斑引起的一组综合体征，临床特点为视网膜内界膜变形、视网膜表面皱缩条纹合并血管变形、黄斑囊样水肿、黄斑局部牵拉性视网膜脱离。荧光素眼底血管造影下可见黄斑血管拱环荧光渗漏。时间久者，可形成黄斑裂孔，甚至发生黄斑裂孔性视网膜脱离。OCT检查有助于该病的诊断。
根据发病机制，Gass将特发性黄斑裂孔分为4期：
1、Ⅰ期为裂孔形成前期，仅中心凹脱离，视力轻度下降，中心凹可见黄色斑点或黄色小环，约半数病例会自发缓解。
2、Ⅱ~Ⅳ期为全层裂孔。
（1）Ⅱ期裂孔＜400μm，呈偏心的半月形、马蹄形或椭圆形。
（2）Ⅲ期为≥400μm圆孔。
（3）Ⅱ~Ⅲ期时玻璃体后皮质仍与黄斑粘连。
（4）Ⅳ期为已发生玻璃体后脱离的较大裂孔，可见Weiss环。
黄斑瘤，这一术语涵盖了眼部和皮肤两种不同类型的瘤样病变。眼部黄斑瘤影响视网膜黄斑区，可能威胁视力；皮肤黄斑瘤则是皮肤表面的良性肿瘤，主要影响美观。眼部黄斑瘤，作为视网膜的一种病变，其成因复杂，可能与年龄相关性黄斑变性、遗传因素或慢性疾病如糖尿病有关。患者常出现视力模糊、中央视觉丧失等症状，对日常生活造成严重影响。治疗眼部黄斑瘤需要专业医生的评估，可能涉及药物治疗、激光治疗或手术等多种方法。皮肤黄斑瘤则主要表现为皮肤表面的黄色或橙色扁平肿块，由脂肪组织积聚而成
