患者睑裂水平径及上下径均较正常明显变小,常合并上脸下垂、内眦间距明显增宽及倒向型内眦赘皮,下睑外翻、鼻背低平、上眶缘发育不良等一系列眼睑和颜面发育异常。
典型症状
1、睑裂狭小
成年人正常水平睑裂宽度为25~30mm,而本病患者睑裂宽度常为20~22mm。
2、上睑下垂
患者存在中重度上睑下垂,双侧对称。由于上睑提肌发育不良,上睑提肌肌力减弱,患者为克服上睑下垂所致的视野减小,常呈现仰首皱额的特殊姿态。
3、倒向型内眦赘皮
为内眦角前方的一条半月形皮肤皱襞,下睑皮肤随下睑眼轮匝肌走行向上伸展而成。倒向型内眦赘皮同时缩短了睑裂宽度及高度。
4、内眦间距增宽
由于内眦外移所致,由于患者眶骨发育正常,故患者瞳距多正常。
5、其他
还可有泪道畸形、小眼球、视神经盘缺损及眼球震颤等。
伴随症状
眼外表现可有鼻梁低平、耳畸形、上颚高拱及短人中等。卵巢功能早衰是Ⅰ型女性患者典型的临床表现,表现为40岁前发生闭经,血清促性腺激素升高,雌、孕激素减低,B超可见偏小的子宫和条索状卵巢。
并发症
上睑下垂可致弱视、斜视及屈光不正。
梨状肌综合征可以是单侧也可以是双侧,具体取决于病因和个体情况,多数患者以单侧发病为主,但少数情况下也可能双侧同时受累。梨状肌综合征主要由梨状肌充血、水肿、痉挛或肥厚等病变,刺激或压迫坐骨神经引起。由于梨状肌位于臀部两侧,单侧梨状肌因外伤(如跌倒时臀部着地)、长期不良姿势(如久坐、跷二郎腿)或过度使用(如跑步、跳跃)导致损伤时,通常仅引发单侧症状(如臀部疼痛、下肢放射痛)
肘管综合征一般无法自愈,多因尺神经在肘管内受压或损伤引起,需通过干预解除压迫才能缓解症状,否则可能导致神经功能进行性损害。肘管综合征的常见病因包括肘部骨折畸形愈合、肘关节慢性劳损、肘管内囊肿或肿瘤等,这些因素会使肘管内压力增高,压迫尺神经,导致手部麻木、刺痛、肌肉无力甚至萎缩。若不治疗,神经受压时间过长会出现脱髓鞘改变甚至轴索变性,造成不可逆损伤。早期轻度压迫者可通过避免肘部过度屈曲、佩戴护肘、口服营养神经药物缓解,但中重度患者需手术松解肘管、前移尺神经,才能彻底解除压迫