患者睑裂水平径及上下径均较正常明显变小,常合并上脸下垂、内眦间距明显增宽及倒向型内眦赘皮,下睑外翻、鼻背低平、上眶缘发育不良等一系列眼睑和颜面发育异常。
典型症状
1、睑裂狭小
成年人正常水平睑裂宽度为25~30mm,而本病患者睑裂宽度常为20~22mm。
2、上睑下垂
患者存在中重度上睑下垂,双侧对称。由于上睑提肌发育不良,上睑提肌肌力减弱,患者为克服上睑下垂所致的视野减小,常呈现仰首皱额的特殊姿态。
3、倒向型内眦赘皮
为内眦角前方的一条半月形皮肤皱襞,下睑皮肤随下睑眼轮匝肌走行向上伸展而成。倒向型内眦赘皮同时缩短了睑裂宽度及高度。
4、内眦间距增宽
由于内眦外移所致,由于患者眶骨发育正常,故患者瞳距多正常。
5、其他
还可有泪道畸形、小眼球、视神经盘缺损及眼球震颤等。
伴随症状
眼外表现可有鼻梁低平、耳畸形、上颚高拱及短人中等。卵巢功能早衰是Ⅰ型女性患者典型的临床表现,表现为40岁前发生闭经,血清促性腺激素升高,雌、孕激素减低,B超可见偏小的子宫和条索状卵巢。
并发症
上睑下垂可致弱视、斜视及屈光不正。
轻微骨裂10天一般不建议上班,此时尚未完全愈合。骨裂后10天骨折断端刚形成纤维性骨痂,骨骼稳定性差,无论是体力劳动需肢体负重,还是久坐工作日常活动,都可能牵拉、挤压伤处,导致骨痂断裂、错位,引发疼痛肿胀加剧,严重影响愈合进程。并且个体恢复速度虽受年龄、营养、健康状况影响,但即便恢复能力强,10天也难以达到正常工作所需的愈合程度。建议严格遵循医嘱,定期复查,待达到临床愈合标准后再考虑复工,以免因过早工作引发并发症,得不偿失。
先天性甲状腺功能低下症筛查异常不要惊慌,应及时确诊检查、及时治疗、定期复查、还要长期管理,确保甲状腺激素水平维持在正常范围,一般治疗需持续终身。1.确诊检查:筛查异常只是初步提示,需进一步通过血清甲状腺功能检查测定促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)等指标,明确是否患病。若TSH明显升高,FT4降低,基本可确诊。2.及时治疗:一旦确诊,需在医生指导下口服左甲状腺素钠治疗,治疗开始时间越早,越有利于孩子的生长发育和智力发展,避免因甲状腺激素缺乏影响脑发育,造成不可逆的智力低下