诊断
医生一般根据患者上睑下垂、眼球运动障碍、颏部上仰的异常头位等临床表现,结合相关家族史以及辅助检查等来诊断。根据牵拉试验、手术所见及眼外肌病理检查结果等,不难确诊。
鉴别诊断
本病应与先天性眼外肌全麻痹和慢性进行性眼外肌麻痹相鉴别。
1、先天性眼外肌全麻痹
为双眼的4条垂直肌及2条水平肌完全麻痹,同时伴有提上睑肌麻痹。因此表现为双眼上睑下垂,眼球固定在中央,不能向任何方向转动,瞳孔对光反应正常,有一定的视力。本病可为单眼受累,也可以双眼患病,可能为隐性遗传。牵拉试验时眼球向各方转动均不受限制是其鉴别点。
2、慢性进行性眼外肌麻痹
多在青春期发病,有的至20~30岁症状才明显。最初症状为单眼上睑下垂,逐渐波及双眼,最后双眼提上睑肌功能完全丧失。随后,于短期内累及眼球转动肌。内直肌先受累而产生外斜视,之后垂直运动受限,眼球固定在休息眼位,呈分开性偏斜。本病进展缓慢,中间有静止阶段。为常染色体显性遗传。牵拉试验阴性,病理改变为肌源性萎缩。
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