婴幼儿型青光眼，单眼患者易于发现和及时就诊，而双眼患者在早期则往往被忽略。
诊断依据
1、眼压
除非明显升高，一般不足以确诊青光眼。
2、角膜
常以水平径判断，如果增大﹥0.5mm，有诊断意义，另外见有云翳、Haab线，尤其是伴大角膜时更具诊断价值。
3、眼底C/D比值
儿童的视盘杯凹发生快，恢复也快，其特点是较深、圆、居中，如C/D比值增大，有助诊断。
4、房角
常见厚实的深棕色带覆盖在从整个小梁网到周边虹膜的区域，虹膜根部累及的宽窄不一。该深棕色带即为条索状中胚叶组织，称虹膜突或梳状韧带。未见棕色带的房角，看不到小梁网结构，为致密的无结构样区带，与虹膜根部附着处直接相连。如果是角膜水肿混浊明显的患眼，可通过UBM检查同样能够发现前房角发育异常，最多见的是虹膜根部前位，小梁网区域被覆有异常组织，虹膜较薄，睫状体相对较小、睫状突呈细长状。
如上述检查不能明确时，可间隔4～6周再复查，观察角膜、眼压和眼底的变化来明确诊断。
鉴别诊断
本病流泪症状和角膜增大应与婴儿鼻泪管阻塞、睑内倒睫、角膜炎和先天性大角膜相鉴别；产伤也可导致角膜后弹力层膜破裂，患儿多有产钳助产史，角膜条纹多为垂直或斜行分布。此外，还应排除先天性营养不良引起的角膜混浊。
1、先天性大角膜
先天性大角膜一般为双眼受累，病变为非进行性，男性占90%以上，角膜直径大于14mm，通常在14～16mm之间。主要临床特点是：角膜曲率正常或增大，常伴高度散光，角膜直径大，前房深，晶状体和虹膜有震颤现象。房角镜检查可能存在3种情况：房角结构完全正常。虹膜突比较多。小梁网上有广泛而致密的色素沉着。其与原发性婴幼儿型青光眼的主要鉴别点是：先天性大角膜是透明的，无后弹力层破裂。病情是非，除屈光不正外，视功能正常。眼压和眼底视乳头正常。但对先天性大角膜患者应注意随访，部分患者可能伴有原发性先天性青光眼。
2、巩角膜
巩角膜是指角膜周边部呈巩膜样混浊改变并与巩膜相融合，无法辨清角巩膜缘的一个先天性角膜疾病。根据混浊的范围和部位不同巩角膜可分为周边型和广泛型两类。裂隙灯检查见周边型者混浊区有新生血管从巩膜浅层长入，广泛型者则全角膜都有新生血管形成。巩角膜病情无进行性改变，无遗传倾向，但常伴有眼部及全身其他异常，如扁平角膜、眼球震颤、多指（趾）畸形及顶骨缺损等。巩角膜也称先天性角膜巩膜化，其与原发性婴幼儿型青光眼的角膜混浊鉴别要点是：巩角膜之混浊区有新生血管形成，后弹力层无破裂，眼底、眼压正常。本病为非进行性。巩角膜除角膜混浊外，还伴有眼部及全身其他组织的先天异常。
3、先天性遗传性角膜内皮营养不良
该病属于常染色体隐性遗传病。通常在出生时或新生儿时期发病，临床症状同先天性婴幼儿型青光眼极为相似，表现为畏光、流泪和视力下降。初期角膜出现雾样水肿，实质层呈毛玻璃样混浊，混浊一般以角膜中央明显，向外周逐渐减轻。随着病情的发展混浊可逐渐加重，最后全角膜呈弥漫性显著增厚，角膜内皮细胞明显减少或缺乏。后期角膜有新生血管膜，瘢痕和带状变性。角膜直径大小、角膜知觉及眼压均正常。同原发性婴幼儿型青光眼的主要区别是：该病角膜直径大小正常，无后弹力层破裂，眼压和眼底正常。
4、外伤性角膜水肿
产钳引起的后弹力膜破裂可引起角膜水肿，持续约1个月或更久，常为单侧，角膜不扩大，眼压常偏低。"根据患者的病史、临床表现，结合影像学检查及病理检查结果，一般可以确定诊断。在诊断过程中，医生需排查是否存在急性化脓性骨髓炎。淋巴瘤、嗜酸性肉芽肿、骨肉瘤等疾病。
鉴别诊断
1、急性化脓性骨髓炎
二者在年龄、长骨的发病部位及临床表现等方面都较为相似。本病发病急，多伴有高热、疼痛，且较尤因肉瘤剧烈，化脓时常伴有跳痛，而夜间痛不明显。早期X线片上受累骨改变不明显，多随后于骨松质内出现斑点状稀疏破坏，在骨破坏的同时很快出现骨质增生，多有死骨出现。也可见小的中心性溶骨区和洋葱皮样骨膜反应。穿刺检查，在骨髓炎的早期即可有血性液体或脓性液体析出，细菌培养阳性，对抗生素效果明显，而尤因肉瘤则没有。尤因肉瘤对放疗极其敏感。
2、淋巴瘤
多发生于40~50岁。病程长，全身情况好，临床症状不重。X线表现为不规则的溶骨性骨破坏，有时呈融冰状，很少伴有软组织肿块，无骨膜反应。病理检查，胞核更不规则，具有多形性，网织纤维较丰富，包绕着瘤细胞。免疫组化检查常为胞质内无糖原。
3、嗜酸性肉芽肿
在婴儿时期，嗜酸性肉芽肿的X线表现可能类似尤因肉瘤。主要表现为斑点状溶骨或严重的骨质溶解而且发展迅速。在长骨干和锁骨伴有皮质中断和骨膜反应，但均为较成熟的骨膜反应，在增生骨膜中无再破坏现象。另外，在极少数线片中包绕良好的溶骨性尤因肉瘤影像可能被误认为嗜酸性肉芽肿，但组织学检查则可将两者明确区分。
4、转移性成神经细胞瘤
发病开始就是成神经细胞瘤单发转移的病例，不能仅根据其放射线影像与尤因肉瘤鉴别。但该病80%发生于5岁以下的儿童，神经细胞瘤的可能性比尤因肉瘤高。常无明显发病症状，转移处有疼痛、肿胀，多合并病理性骨折。其诊断依据为其溶骨病变不同程度的扩展范围，颅骨病灶和眼球突出，局部淋巴结肿大，CT影像显示腹膜后有时出现过多的钙化阴影，尿液检查儿茶酚胺代谢产物增高。病理学上神经细胞瘤有的细胞呈梨形，形成真性菊花样，核在周围，胞质伸长在中央。电镜检查瘤细胞内有神经内分泌颗粒，而尤因肉瘤的胞质则仅有糖原。
5、骨肉瘤
临床表现为发热较轻微，主要为疼痛、夜间痛，肿瘤穿破骨皮质进入软组织，形成的肿块多偏于骨旁，内有骨化影，骨膜反应的大小形态常不一致，常见Codman三角及放射状骨针改变。病理切片上，瘤细胞不呈假菊花样排列。
6、原发性神经外胚层肿瘤
此肿瘤也属于小圆细胞肿瘤一类。仅从X线表现上很难鉴别，原发性神经外胚层肿瘤较尤因肉瘤骨硬化少；骨膜反应中可出现放射状骨膜。明确诊断必须靠组织学检查。
7、骨髓瘤
发病年龄多为40~60岁，多发于不规则骨，且一般有多部位发病的特点。主要表现为穿凿样溶骨性破坏。此病本-周蛋白阳性为鉴别要点。
