医生一般可根据临床表现、体征及X线、CT、B超、性染色体或性染色质等检查结果明确诊断。患者可有真两性畸形和男女假两性畸形，需鉴别诊断。

诊断依据

1、真两性畸形

外阴部表现同时存在男性及女性的生殖器官，在阴唇部能扪及睾丸，有月经来潮者不难确诊。在与假两性畸形鉴别困难时可行性腺活检，真两性畸形性腺具有两种性腺组织。

2、男性假两性畸形

性染色体为XY，有睾丸，必定具备女性内或外生殖器如盲端阴道、输卵管或子宫等，雄激素分泌正常。

3、女性假两性畸形

性染色体为XX，阴蒂明显增大，阴唇后联合过长，会阴增宽，身材偏矮及其他男性体征，直肠-腹部诊扪及子宫。内分泌检查可见尿-17酮类固醇与孕三醇含量增高，血浆睾丸酮也明显增高，即可确诊。

鉴别诊断

1、真两性畸形

（1）真两性畸形比较罕见，一个个体内有两种发育不全的性腺（卵巢和睾丸）。

（2）在阴囊（阴唇）处，腹股沟或腹（盆）腔内一侧为卵巢睾丸，另一侧是卵巢或睾丸，也可能双侧均为卵巢睾丸。

（3）盆腔内有子宫，多数发育不全。

（4）可有周期性血尿和下腹痛或阴囊痛。

（5）患者多数属于男性表现，乳房发育比较多见，也出现某些女性体征如体形苗条，腋毛、阴毛及胡须稀少，喉结平，声音尖细。

（6）外生殖器以Ⅲ～Ⅳ型多见。性染色质80%为阳性。染色体组型60%为46，XX，20%为46，XY，其他为46，XX/XY嵌合型。H-Y抗原阳性。血清女性激素呈周期性增高，与女性月经周期变化一致。

2、男性假两性畸形

患者具有Y染色体，内生殖器为单一发育不完全的睾丸，有不同程度的外生殖器女性化表现。根据外生殖器两性程度分为3型：

（1）男性外生殖器型：阴茎发育接近正常，但有尿道下裂；常有隐睾或腹股沟疝，疝囊内有未成熟的子宫和输卵管。外表呈男性体型，有第二性征。发病原因是男性胎儿在胚胎期未能抑制副中肾管的发育，而形成发育不全的子宫和输卵管。该型又称为副中肾管存留综合征。

（2）女性外生殖器型：又称为完全性睾丸女性化，染色体核型为46，XY。有睾丸，睾丸酮生物合成正常，血液中睾酮的浓度呈正常水平。睾丸可在腹腔、大阴唇或腹股沟病囊内，可同时出现附睾和输精管，也有患者缺失；外生殖器形态完全似女性，有阴蒂、阴唇和假阴道，但无卵巢、输卵管和子宫。其病变在于胚胎期患者性器官组织细胞完全缺乏雄激素受体黏附蛋白，使泌尿生殖窦及外生殖器原基自幼就发育成女性外生殖器。青春期可发育成正常女性乳房和女性体态。但无月经来潮。

（3）外生殖器部分女性表现型：阴茎短小似肥大的阴蒂，伴有阴茎阴囊型尿道下裂；阴囊分裂似大阴唇，内含睾丸；有假阴道，尿生殖窦畸形；无女性子宫和附件。睾酮合成障碍、不完全性睾丸女性化、Reifenstein综合征、假阴道会阴阴囊尿道下裂综合征和不对称性混合性性腺发育不良症都属于外生殖器部分女性表现型。

（4）其他：还有一种男性假两性畸形，染色体虽为46，XY但既无睾丸，又无卵巢，外生殖器为女性型。称为无性腺症。发病机制可能是由于基因突变而导致胚胎期生殖器官的发育完全被抑制。部分患者有家族史，可能为常染色体隐性遗传病。

3、女性假两性畸形

（1）患者的染色质阳性：染色体组型为46，XX，体内具有卵巢、输卵管和子宫，但有外生殖器畸形及早熟的男性化表现。先天性肾上腺皮质增生和肾上腺皮质肿瘤都可分泌过多的雄性激素，或怀孕的母亲服用男性激素类药物都可使胚胎期原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化。

（2）患者外生殖器畸形：表现为阴蒂肥大，大阴唇融合似分裂状的阴囊形，阴道与尿道有一共同开口，残留有漏斗状尿生殖窦。男性化表现为生长发育快，骨骺年龄超前；较早出现阴毛、腋毛及胡须，喉结增大，声音变粗；乳房不发育、无月经、阴蒂可勃起。此外，少数患者可出现高血压。24 h尿17-酮类固醇与孕三醇增高是本病的特点之一。