在欧美等国，由于本病多发，临床医生对本病的认知度较高，在疾病早期多可获得诊断。而在我国，临床医生普遍缺乏对本病的认识，更缺乏进行确诊的相应实验室检查方法，容易漏诊和误诊。对婴幼儿和儿童反复的呼吸道感染应警惕本病。应详细询问患者的症状以及家族史，结合临床表现以及汗液氯离子测定、基因检测等辅助检查结果做出诊断。

诊断依据

至少一个器官存在CF的典型表现以及存在以下至少一种CFTR基因功能异常的证据：1、两个部位汗液氯离子测定超过60mmol/L；2、等位基因上存在两个CFTR致病突变；3、鼻黏膜电位差异常。

鉴别诊断

1、囊性纤维化与原发性纤毛运动障碍二者皆可出现支气管扩张，而且多于幼年起病。但囊性纤维化所致的支气管扩张常在上肺病变更为明显，而原发性纤毛运动障碍所致的中叶和舌段最为明显，其次为双下肺，而上肺病变相对轻。鉴别困难者可行支气管镜等辅助检查。

2、囊性纤维化与变应性支气管肺曲霉菌病（ABPA）二者皆以上肺部病变更为显著，而且还可合并出现。但单纯的APBA患者全身症状较少，也不会出现肺外表现，黏液栓被清除后，支气管周围的炎症比较轻微。