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医生通常需要根据站立、行走、头发、牙齿、说话的发育迟于正常等临床表现，结合中医的望闻问切四诊合参以及现在医学的辅助检查即可诊断。此外需要与佝偻病加以鉴别。
诊断依据
1、病史
孕期调护失宜，有先兆流产史、药物损伤、产伤、窒息、早产以及喂养不当史，或有家族遗传病史，父母为近亲结婚者。
2、临床表现
（1）小儿2-3岁尚不能站立、行走，为立迟、行迟；初生无发或少发，随年龄增长，仍稀疏难长为发迟；12个月时尚未出牙以及牙齿萌出过慢为齿迟；1-2岁还不会说话为语迟。
（2）临床中五迟、五软不一定全部具备，只要有一二症者即可作出相应诊断。
鉴别诊断
佝偻病
多见于2岁以下婴幼儿，可有五迟、五软，但一般症状较轻，主要表现为生长最快部位的骨骼改变、肌肉松弛及神经兴奋性改变。常有维生素D摄入不足或日光照射缺乏史。一般预后良好。
1、肝肾亏损
主要表现为坐、站立、行走、牙齿发育明显迟于同龄小儿，颈项、肌肉萎软或肢体瘫痪，手足震颤，步态不稳，智能低下，或失语失聪，面容痴呆，舌质淡，苔薄，脉沉细，指纹淡紫。
3、心脾亏虚
主要表现为智力低下，面色萎黄，形体消瘦，语言迟钝，四肢萎软，肌肉松弛，多卧少动，步态不稳，食欲不佳，口角流涎，舌伸口外，咀嚼无力，头发稀疏枯槁，舌质淡，苔少，脉细弱，指纹淡。
