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医生通常需要根据小儿头项软、口软、手软、足软、肌肉软等临床表现，结合中医的望闻问切四诊合参以及现在医学的辅助检查即可诊断。此外需要与痿病、五迟加以鉴别。
诊断依据
1、病史
可有孕期调护失宜、药物损害、产伤、窒息、早产，以及喂养不当史，或有家族史，父母为近亲结婚或低龄、高龄产育者。
2、临床表现
（1）小儿1岁左右头颈仍软弱下垂为头项软；咀嚼无力，时流清涎为口软；手臂不能抓握上举，为手软；2岁以后尚不能站立、行走为足软；皮肉松弛无力为肌肉软。
（2）临床中五软不一定全部具备，只要有一二症者即可作出相应诊断。
鉴别诊断
1、痿证
虽有肢体软弱无力，但以下肢不能随意运动较为多见，不伴有头项口等部位的肌肉软弱无力。多因后天疾病影响所致。
2、五迟
其中的立迟、行迟是指发育障碍，站立行走迟缓，与本证的头项、手足软弱无力有别。
1、脾肾两虛
主要表现为头项软弱不能抬举，口角流涎，吸吮咀嚼困难，手足弛缓无力，不能握举和站立，肌肉松软，失于弹性，发育较同龄正常儿落后，精神萎靡，面色苍白，肢体发凉，大便溏稀；舌淡，苔白，脉沉迟无力。
2、气血两虛
主要表现为身体消瘦，肢体软弱，精神倦怠，目光呆滞，智力迟钝，面色苍白，食欲不振，饮食减少，舌淡，苔薄白，脉弱无力。
