多发性遗传性骨软骨瘤是属于骨骼发育出现异常的遗传性疾病。临床表现为可形成大小不等的骨隆起,以膝和踝邻近的长管状骨多见,呈现双侧性和对称性的分布特点, 呈向心性生长。发病原因不明确。幼儿时期常无明显的临床表现,长大后瘤体进行性增大,可引起关节部位的畸形。
多发性遗传性骨软骨瘤与遗传有密切关系已无庸置疑。不少学者认为有三个基因位点发生突变,最常见的是EXT1与EXT2的突变;亦有学者认为可能是单个突变细胞的克隆扩增,冲击了软骨细胞的生长链,造成干骺端软骨...
查看更多»多发性遗传性骨软骨瘤患者的临床表现各异,主要取决于肿瘤的数量、形态以及肿瘤的位置。患者大多身材矮小,下肢不等长。除此之外,患者也可出现髋关节外翻畸形、髋关节半脱位畸形等症状。典型症状1、前臂畸形Ⅰ型表...
查看更多»治疗原则遗传性多发性骨软骨瘤的治疗目的是缓解疼痛,改善畸形。医生会根据病因、临床症状、病理改变等给予个体化的治疗方案。对于较小的瘤体,若未对患者身体产生不良影响,且成年后瘤体停止生长者,不需要特殊治疗...
查看更多»方斌 主任医师
擅长: 擅长治疗股骨头坏死;采用截骨矫形、关节成形等方法治疗早、中期髋关节发育不良,扁平...
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高血压具有遗传倾向,一般来说,父母一方患有高血压,子女患高血压的概率约为28%;父母双方均患高血压,子女患高血压的概率可高达46%。高血压是一种多基因遗传性疾病,受多个基因位点的共同影响,这些基因可能影响血压调节机制,如肾素-血管紧张素-醛固酮系统、交感神经系统等。同时,环境因素对高血压发病影响巨大。即便存在遗传易感性,若子女能保持健康生活方式,如低盐饮食、规律运动、避免吸烟酗酒、控制体重、保持良好心态等,也可降低高血压发病风险;反之,不良生活习惯会与遗传因素协同作用,大幅增加患病几率
胆碱能性荨麻疹在中医辨证论治中,多认为其发病与体内阴阳失衡、腠理不固、热邪内蕴或气血失调相关,临床常见以下证型及治法:1.风热犯表证:辨证要点是遇热、运动、情绪激动后皮肤出现风团,色红,伴瘙痒、灼热感,舌红苔薄黄,脉浮数。需疏风清热,解表止痒。常用方药有消风散加减(荆芥、防风、蝉蜕、知母、石膏、牛蒡子等)。2.卫表不固证:辨证要点是风团反复发作,稍动即汗出,平素易感冒,神疲乏力,舌淡苔白,脉细弱。需要益气固表,调和营卫